Het verzetten van een been of het knipperen met een oog gebeurt, doordat de hersenen via een zenuw een signaal
doorgeven aan een spier. Bij een spierziekte gaat er in dit proces ergens iets mis, waardoor krachtverlies en
verlammingen optreden:
- Het signaal wordt vanuit het ruggenmerg niet goed doorgegeven aan de zenuw.
- De zenuw geleidt het signaal niet goed.
- Het signaal wordt niet goed overgebracht van de zenuw naar de spier
- De spier werkt niet goed.
De term "spierziekte" is wat verwarrend, omdat ook de zenuwen aangedaan kunnen zijn. Artsen spreken daarom bij
voorkeur over neuromusculaire aandoeningen (letterlijk: zenuw-spier aandoeningen).
De effecten van een spierziekte blijven niet altijd beperkt tot verlammingen. Tintelingen, pijn, problemen met de
spijsvertering, hartklachten en slaapproblemen komen ook voor. De aard en ernst van de verschijnselen verschillen van
spierziekte tot spierziekte en van persoon tot persoon.
Er worden zo'n 600 spierziekten onderscheiden. De meeste daarvan zijn erfelijk. In Nederland hebben naar schatting
100.000 mensen een spierziekte. Spierziekten zijn meestal niet te genezen, maar wel te behandelen. Een goede medische
begeleiding is belangrijk. De VSN heeft adressen van gespecialiseerde centra.
Hieronder komen zeer beknopt vier voorbeelden van spierziekten aan de orde. Uitgebreidere informatie is te vinden op
onze website: http://www.vsn.nl/spierziekten/
Aandoeningen van zenuwcellen in het ruggenmerg
Voorbeeld: Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
Bij ALS is er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen hersenen en spieren. De cellen van deze
zenuwbanen vallen geleidelijk uit en geven geen signalen meer door aan de spieren. Het is nog niet bekend hoe de ziekte
ontstaat. ALS is in de meeste gevallen niet erfelijk.
Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen steeds moeilijker. Bij ongeveer éénderde van de mensen
beginnen de verschijnselen in mond en keel. Men krijgt problemen met slikken en praten. De verschijnselen nemen in
ernst toe. Hoe snel dat gaat, verschilt per persoon. Soms kan men nog jaren een redelijk bestaan hebben. De ziekte is
niet te genezen of tot staan te brengen. Het middel Rilutec heeft een remmend effect op de ziekte.
Na de diagnose, zal het revalidatiecentrum of de revalidatieafdeling van een ziekenhuis een bemiddelende en
coördinerende functie (moeten) vervullen. Hier kunnen door de revalidatiearts verschillende deskundigen worden
ingeschakeld, zoals een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een diëtist en logopedist.
Andere aandoeningen: lateraal sclerose, spinale musculaire atrofie, postpolio syndroom
Aandoeningen van de zenuw
Voorbeeld: HMSN
HMSN, voluit hereditaire motorische en sensorische neuropathieën, is de naam voor een aantal erfelijke ziekten
waarbij de zenuwen zijn aangetast. De signalen uit de hersenen bereiken de spieren niet of onvoldoende, waardoor de
kracht van de spieren afneemt. De spieren zelf zijn niet ziek maar worden dunner, doordat ze minder gebruikt worden.
Ook worden gevoelssignalen niet goed doorgegeven aan de hersenen. Hierdoor kan bijvoorbeeld het pijngevoel gestoord
raken.
HMSN is helaas nog niet te genezen, maar wel te behandelen. De begeleiding van een (kinder)neuroloog, een
erfelijkheidsdeskundige en een revalidatie-arts zijn daarbij onmisbaar. Hulpmiddelen kunnen helpen bij het dagelijks
functioneren. Spieroefeningen en verbetering van de lichaamshouding kunnen voorkomen dat spieren of gewrichten
overbelast worden en daardoor pijn veroorzaken.
Andere voorbeelden: Guillain Barré Syndroom, chronische idiopatische axonale polyneuropathie (CIAP)
Aandoeningen van de overgang van zenuw naar spier
Voorbeeld: Myasthenia gravis (MG)
MG kenmerkt zich door een sterk wisselende spierzwakte. De spierzwakte verergert door langdurig gebruik van de
spieren, rust leidt meestal tot (gedeeltelijk) herstel.
Bij MG is er iets mis met de overdracht van signalen van de zenuw naar de spier. Deze signalen van de zenuw op de
spier worden overgebracht door de stof acetylcholine. Deze stof wordt gemaakt aan de zenuwuiteinden, en opgevangen door
'ontvangers' in de spier. Bij MG zijn veel van deze ontvangers geblokkeerd of kapot gemaakt door het eigen
immuunsysteem. Gevolg: het signaal komt heel zwak over.
Bij de behandeling van MG worden verschillende medicijnen gebruikt die de spierkracht kunnen verbeteren. Er zijn
medicijnen die de werking van het acetylcholine versterken. Er zijn ook medicijnen die de aanmaak of werking van het
immuunsysteem onderdrukken. Het duurt soms één tot twee jaar voor de medicijnen volledig effect hebben.
Andere voorbeelden: congenitale myasthenie
Aandoeningen van de spieren
Voorbeeld: Ziekte van Duchenne
De ziekte van Duchenne is een spierdystrofie. Dat wil zeggen dat de spieren niet of onvoldoende functioneren. Dit
wordt bij de ziekte van Duchenne veroorzaakt door de (gedeeltelijke) afwezigheid van het eiwit dystrofine. De
afwezigheid van dit eiwit is het gevolg van een fout in het erfelijk materiaal. De ziekte komt alleen bij jongens voor.
Meisjes kunnen wel draagster zijn, maar zij worden in de regel niet ziek.
Al op jonge leeftijd ontstaat spierzwakte. De meeste jongetjes gaan vrij laat te lopen en hebben moeite met opstaan.
Geleidelijk neemt de spierkracht af en vóór de puberteit zijn vrijwel al deze kinderen aangewezen op een rolstoel.
Genezing is nog niet mogelijk. Wel kan het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte,
bijvoorbeeld door fysiotherapie. Net als de skeletspieren kan ook de hartspier zijn aangedaan. Controle door de
cardioloog is daarom aan te bevelen.
Andere voorbeelden: myotone dystrofie, Becker spierdystrofie, limb girdle dystrofie, myositis, fshd, metabole en
congenitale spierziekten 
|
