Wat is de oorzaak van nemaline myopathie?

De ziekte berust op een afwijking in het erfelijk materiaal, het DNA. Er zijn recent verschillende genen ontdekt die met de diverse vormen van nemaline myopathie in verband worden gebracht. Deze genetische afwijkingen leiden tot afwijkingen in verschillende spiereiwitten. Het is nog niet helemaal duidelijk hoe deze afwijkende eiwitten spierzwakte veroorzaken.