Wat is nemaline myopathie?

Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte. In de spiervezels worden draad- en staafvormige structuren aangetroffen, die er niet thuishoren. Deze worden 'nemaline' of 'rods' genoemd.
De ernst van nemaline myopathie verschilt sterk van persoon tot persoon. Ook het begin van de symptomen kan variëren. De vroege, meest ernstige, vorm doet zich bij baby's voor. Er is ook een vorm die tijdens de eerste levensjaren tot uiting komt en een vorm die bij volwassenen tot uiting komt.