Wat zijn de belangrijkste klachten en verschijnselen van nemaline myopathie?

Bij de vroege vorm is de baby bij de geboorte vaak al slap en zwak en kunnen er ernstige problemen zijn met de ademhaling en met zuigen en slikken. Bij een andere, ernstige vroege vorm bij de geboorte kan er een verkromde stand zijn van handen en voeten.
Andere symptomen op oudere leeftijd (bij kinderen en volwassenen) zijn gelaatsafwijkingen, een hoog verhemelte en skeletafwijkingen zoals een 'kippenborst' en een kromming van de wervelkolom.

De spieren in het gezicht worden dikwijls aangetast. De spierzwakte uit zich onder andere in loopstoornissen. De ziekte kan zich ook later in de kindertijd of zelfs pas bij volwassenen openbaren. De symptomen ontwikkelen zich dan langzamer dan bij de vroege vorm en blijven soms beperkt.
Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.