In het Maastricht UMC+ is een genetische test ontwikkeld om myotone dystrofie bij ongeboren kinderen op te sporen. Een vlokkentest is niet meer nodig; een paar duppels bloed van de moeder en vader volstaan.
MD neemt in opvolgende generaties in ernst toe. Ouders die de ziekte zelf in een milde vorm hebben, lopen risico dat hun kind de ziekte zal overerven in een ernstigere vorm. Zij kunnen kiezen voor het uitvoeren van een vlokkentest, maar een dergelijk onderzoek geeft wel een risico op een miskraam.
NIPD-test
Met de nieuwe test kan een afwijking in het DNA worden vastgesteld. Hiervoor is een kleine hoeveelheid bloed van zwangere vrouwen nodig. Het gaat om een NIPD-test, wat staat voor Niet-Invasieve Prenatale Diagnostische test. Deze kan worden uitgevoerd bij ouders, van wie bekend is dat hun kind risico loopt op MD.
MUMC+
Het Maastricht UMC+ heeft bijzondere expertise op het gebied van genetische diagnostiek. Het is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) en zal vanaf april één van de drie Nederlandse centra zijn waar de NIPD-test zal worden uitgevoerd.
Genetische test voor MD
Door: Erik van Uden/MUMC
In december is in het UMC van Maastricht Elke Mersy gepromoveerd op nieuwe vomen van prenatale genetisch diagnostiek. Belangrijk nieuws voor mensen met MD.
