Op 18 november sprak prof. dr. Jan Veldink zijn oratie uit. Hij gaf daarin zijn visie op het onderzoek de komende jaren naar de oorzaken van ALS. Vooral door grootschalig onderzoek met het volledig aflezen van het genoom, moet meer duidelijk worden over de genetische afwijkingen die de kans op ALS verhogen.
Jan Veldink: “We weten dat er meerdere genen bij ALS betrokken kunnen zijn en dat dit niet alleen bij de familiaire vorm van ALS zo is, maar bij alle ALS-patiënten (ook sporadische ALS) zo kan zijn. Daardoor kunnen we niet meer volstaan met het onderzoeken van maar één gen. Per patiënt moeten nu heel veel genen worden onderzocht. Met de nieuwste DNA sequencing technologie kunnen we in korte tijd complete genomen analyseren. Een genoom is het hele genenbestand van een persoon. Ook weten we dat variatie in ALS-genen bij gezonde mensen voorkomen. Het is daarom ook belangrijk om gezonde mensen mee te nemen in het onderzoek.”
Jan Veldink is met zijn onderzoek op zoek naar risico-genen voor ALS. Het neurogeneticalab van het UMC Utrecht Hersencentrum gebruikt hiervoor de modernste onderzoekstechnieken. Daarbij wordt ook de invloed van omgevingsfactoren bestudeerd. Het laboratorium heeft dankzij de prospectieve ALS-studie en Project MinE, het grootste onderzoek naar de genetica van ALS wereldwijd. Er is van al meer dan 2.000 ALS-patiënten het DNA beschikbaar voor onderzoek.
Jan Veldink: “Er lopen nu diverse onderzoeken, zowel binnen als buiten het ALS Centrum, om het schadelijke effect van specifieke genetische afwijkingen te remmen. Elke genmutatie die een relatie heeft met ALS geeft ons nieuwe aanknopingspunten voor de behandeling. Wij onderzoeken dan de functie van het gen, welke eiwitten het aanstuurt en de functie van die eiwitten in de motorische zenuwcellen (gen-expressie studies). Door de mutatie zal het gen anders of niet meer functioneren. Hierdoor gaat er in de zenuwcellen iets mis. Wij kijken dan hoe we kunnen ingrijpen in dat ziekteproces. Op deze manier geeft het genetische onderzoek ons richting in de zoektocht naar een behandeling voor ALS.”
Met zijn benoeming is Jan Veldink, naast Leonard van den Berg en Jeroen Pasterkamp, de derde hoogleraar in het UMC Utrecht Hersencentrum die zich richt op onderzoek naar ALS.
ALS-patiënten kunnen zich opgeven voor het onderzoek naar de oorzaak van ALS via het aanmeldformulier of via een email aan info(at)als-centrum.nl.
Bron: ALS Centrum
