Jongens met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 5 jaar en soms zelfs veel later. Dat is voor een goede behandeling verloren tijd. Een vroege opsporing helpt ouders om de zorg te kunnen geven die hun zoon nodig heeft en geeft tijdig toegang tot optimale behandeling om het ziekteproces te vertragen.
Twee jongens op een driewieler fiets
De Jeugdgezondheidszorg kan bijdragen aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg. Deze data zijn wereldwijk uniek, omdat Nederland systematisch de ontwikkeling van het jonge kind registreert en bewaart.
Vroege symptomen
Uit dit onderzoek blijkt dat jongens met Duchenne spierdystrofie al vanaf enkele maanden na de geboorte een vertraging kunnen hebben in hun ontwikkeling (fijne motoriek/adaptatie/persoonlijkheid/sociaal gedrag, communicatie en grove motoriek). Verder neemt in de eerste jaren de vertraging in de grove motoriek sterk toe.
Eerdere behandeling
De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk. Ze bevestigen wat ouders al vaak waarnemen, maar niet aan kunnen bewijzen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen. Een vroege diagnose is daarnaast ook belangrijk voor ouders die nog een kinderwens hebben.
Bron: TNO
