Vervolg patiëntenregistratie myotone dystrofie

Door: Prinses Beatrix Spierfonds

Dankzij nieuw onderzoek kan de landelijke patiëntenregistratie myotone dystrofie verder worden uitgebreid. 

Onderzoek naar medicijnen
Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 2000 mensen in Nederland voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Hierdoor wordt een molecuul geproduceerd dat ernstige schade toebrengt aan cellen in de spieren en de hersenen. Er bestaat nog geen medicijn voor myotone dystrofie. Hier wordt wel veel onderzoek naar gedaan, met veelbelovende resultaten. Om het effect van mogelijke medicijnen bij patiënten te kunnen aantonen, is het noodzakelijk om te weten hoe de ziekte zich in de tijd ontwikkelt. En dit moet ook gemeten kunnen worden. 

Landelijke registratie
In 2016 is daarom de landelijke patiëntenregistratie myotone dystrofie opgezet. Hierin worden zoveel mogelijk gegevens verzameld over mensen met myotone dystrofie en hun klachten. Dankzij het nieuwe onderzoek kan de registratie verder worden uitgebreid. Daarnaast zullen alle deelnemers voor langere tijd worden gevolgd. Zo krijgen de onderzoekers een beter beeld van het verloop van de ziekte. Dit zorgt ervoor dat Nederland klaar is om mee te kunnen doen met toekomstige studies naar nieuwe medicijnen, wanneer deze beschikbaar komen.

Meer weten?
Het onderzoek naar de landelijke patiëntenregistratie wordt uitgevoerd in het Maastricht UMC+ en Radboudumc, onder leiding van prof. dr. Karin Faber en prof. dr. Baziel van Engelen. Het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt met de opbrengsten van ‘MD de wereld uit!’. 

https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/nieuw-onderzoek-vervolg-landelijke-patientenregistratie-myotone-dystrofie/

Terug naar overzicht