Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCollageen VI-myopathie
Collageen VI-myopathie is de naam van zeer zeldzame erfelijke spierziekten waarbij spiercellen en bindweefsel verzwakt zijn.
Wat is collageen VI-myopathie?
Collageen VI-myopathie is de naam voor een groep erfelijke spierziekten. De oorzaak van deze ziekten ligt in foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken (VI is het Romeinse cijfer zes). Collageen VI zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels. Collageen VI-myopathieën vallen onder de congenitale spierdystrofieën
In het algemeen is er een verband tussen de hoeveelheid collageen VI en de ernst van de symptomen vanaf de eerste levensjaren. Veranderingen in de productie van collageen VI leiden tot verminderde stevigheid van de spiercellen en het bindweefsel.
Meer over collageen VI-myopathie, oorzaak en verschijnselen
Feiten op een rij
- Collageen VI-myopathie is de naam van een groep erfelijke spierziekten
- Deze ziekten zijn zeer zeldzaam
- De oorzaak is een fout in de aanmaak van het eiwit collageen VI
- De spiercellen en het bindweefsel zijn hierdoor verzwakt
Diagnosestelling en behandeling
Om de diagnose collageen VI-myopathie te kunnen stellen, vinden verschillende onderzoeken plaats.
Er is op dit moment geen genezing mogelijk van collageen VI-myopathie. De behandeling richt zich op het zo goed mogelijk omgaan met de klachten. Hier zijn verschillende zorgverleners bij betrokken. Meer over de diagnosestelling en behandeling van collageen VI-myopathie
Vormen van collageen VI-myopathie
De meest bekende vormen van collageen VI-myopathie zijn Ullrich congenitale spierdystrofie
en Bethlem myopathie
Vroeger werden deze als twee verschillende ziekten beschouwd. Door meer inzicht in de oorzaak van beide ziekten vallen ze nu onder één noemer.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
