Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMarkesbery-Griggs spierdystrofie
Synoniem
Markesbery spierdystrofie · Markesbery myopathie · Tibiale spierdystrofie · Late-onset distal myopathy type 2b
Bij Markesbery-Griggs spierdystrofie zijn vaak in eerste instantie de scheenbenen aangedaan.
Wat is Markesbery-Griggs spierdystrofie?
Markesbery-Griggs spierdystrofie is een zeldzame, erfelijk spierziekte. De naam verwijst naar de twee arts-onderzoekers die de verschijnselen voor het eerst beschreven: William Markesbery en Robert Griggs. Spierdystrofie geeft aan dat er sprake is van (langzaam) toenemende spierafbraak.
Markesbery-Griggs spierdystrofie is zeer zeldzaam. Alleen in Finland komt de ziekte iets vaker voor. In Nederland hebben vermoedelijk slechts enkele personen deze ziekte.
Verschijnselen en oorzaak
De eerste klachten ontstaan vaak op middelbare leeftijd. In eerste instantie zijn de schenen aangedaan. De klachten nemen meestal toe in de loop van de jaren. Omdat de spieren van het scheenbeen (Latijn: tibia) het eerst verschijnselen geven, gebruikt men soms de benaming tibiale spierdystrofie.
Markesbery spierdystrofie is erfelijk; de ziekte erft autosomaal dominant over. Dat houdt in dat een kind van iemand met deze aandoening 50% kans heeft om de ziekte ook te krijgen.
Meer over oorzaak, verschijnselen en behandeling
Folder over distale spierdystrofieën
Markesbery-Griggs valt onder de distale spierdystrofieën. Een korte beschrijving van deze ziekten vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Markesbery-Griggs hoort bij de distale spierdystrofieën
- Markesbery-Griggs is een erfelijke ziekte
- In Nederland hebben vermoedelijk slechts enkele personen deze aandoening
- De spieren van het scheenbeen (Latijn: tibia) raken het eerst aangedaan
Behandeling van Markesbery-Griggs spierdystrofie
Voor dit type spierdystrofie is er helaas (nog) geen genezing mogelijk. Een gespecialiseerd spierziekterevalidatieteam kan u helpen de klachten te verminderen of u leren omgaan met de aandoening.
Lees meer over mogelijkheden van de revalidatiebehandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën
of de andere tibiale spierdystrofie, Udd myopathie
die sterk lijkt op Markesbery-Griggs.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
