Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metNemaline myopathie (NM)
Hoe eerder nemaline myopathie optreedt, hoe sneller de ziekte zich ontwikkelt.
Wat is nemaline myopathie?
Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte. De term nemaline myopathie duidt op staafvormige structuren die in de spiervezels worden aangetroffen en die eruitzien als kleine draadjes. Nemaline komt van het Griekse woord voor draadje.
Oorzaak en verschijnselen
Nemaline myopathie kan zich al bij of voor de geboorte uiten. Deze vroege vorm is ernstig. De baby is slap en er zijn soms problemen de ademhaling en met zuigen en slikken.
De ziekte kan zich ook later openbaren. De symptomen ontwikkelen zich dan langzamer dan bij de vroege vorm.
Nemaline myopathie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal. Verschillende genen veroorzaken de diverse vormen van nemaline myopathie. De aandoening kan via verschillende patronen worden overgedragen.
Meer over nemaline myopathie, oorzaak en verschijnselen
Folder over nemaline myopathie
Een samenvatting van de informatie over nemaline myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Nemaline myopathie is heel zeldzaam
- Nemaline myopathie wordt per jaar bij ongeveer één op 50.000 levendgeborenen geconstateerd
- Nemaline myopathie is een erfelijke ziekte
- Nemaline myopathie kan zich op verschillende leeftijden openbaren
Diagnose en behandeling
Voor het stellen van de diagnose nemaline myopathie wordt via een biopt een stukje spierweefsel onderzocht. DNA-onderzoek is ook mogelijk.
Op dit moment zijn er (nog) geen medicijnen tegen nemaline myopathie. Wel kan de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en diverse paramedici.
Meer over diagnose en behandeling bij nemaline myopathie
Leestip
In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandelingvindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Tips voor ouders
Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor elke dag
beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
