Wat is ataxie van Friedreich (AvF)?
Ataxie betekent letterlijk: 'ongeordend'. Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. De ledematen,
armen en benen, doen niet wat je van ze wilt. Bijvoorbeeld als je loopt, lijkt het alsof je dronken bent.De kleine
hersenen die zich in het achterhoofd bevinden, spelen een belangrijke rol bij de coördinatie van de spieren. Die
coördinatie is nodig voor het uitvoeren van zuivere bewegingen.Een aandoening van de kleine hersenen of een aandoening
van de zenuwen en het ruggenmerg, die de kleine hersenen van informatie voorzien, kan leiden tot ataxie. Bij ataxie van
Friedreich zijn vooral de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan en in mindere mate de kleine hersenen. Ataxie komt als
belangrijkste verschijnsel voor bij verschillende aandoeningen en ziekten. Sommige van deze ziekten zijn erfelijk. Van
de erfelijke aandoeningen met ataxie is de ataxie van Friedreich één van de meest voorkomende. Gemiddeld twee op iedere
honderdduizend mensen hebben ataxie van Friedreich. Ataxie is weliswaar het belangrijkste verschijnsel van AvF, maar
zeker niet het enige.
Verschijnselen
De eerste verschijnselen van AvF treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar.
Het komt ook voor dat ze beginnen vóór het tiende jaar. De verschijnselen kunnen echter ook op oudere leeftijd
beginnen. De eerste verschijnselen zijn meestal onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig
schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen.
Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden. Later kunnen ook nog andere verschijnselen
optreden, zoals: een verminderd gevoel aan de benen en de handen, koude voeten en afnemende spierkracht. Een holvoet
(abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakking van bepaalde onderbeenspieren. Vergroeiing van de wervelkolom
(scoliose) komt vooral voor bij mensen die verschijnselen hebben gekregen vóór de groeispurt in de puberteit.
Vermindering van het gezichtsvermogen en het gehoor kunnen later in de ziekte optreden: het wordt moeilijker anderen
goed te verstaan, vooral wanneer er veel geluid op de achtergrond is. Late verschijnselen van AvF kunnen zijn:
verzwakking van de hartspier en suikerziekte. Het verstand en het denkvermogen blijven bij AvF volledig intact.
Ziektebeloop
Ataxie van Friedreich is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de verschijnselen geleidelijk ernstiger worden en
dat de 'patiënt' in de loop van jaren steeds meer beperkingen ondervindt. Rekening moet worden gehouden met het feit
dat men in de loop van de ziekte afhankelijk kan worden van het gebruik van een rolstoel. De ontwikkeling van de ziekte
is niet bij iedereen het zelfde. Bij een begin op latere leeftijd is de progressie minder snel.
Erfelijkheid
Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte. Erfelijk wil zeggen dat de ziekte van
ouder op kind wordt overgedragen. Dit gebeurt via het erfelijk materiaal: het DNA. Bij ataxie van Friedreich wordt de
ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind
deze fout van hen allebei overerft. Een drager van AVF is zelf meestal volkomen gezond en weet vaak zelf niet dat hij
drager is. Als de man en de vrouw beiden drager zijn is de kans dat zij een kind met AvF krijgen vijfentwintig procent.
Het erfelijk materiaal bestaat uit chromosomen die op hun beurt weer zijn opgebouwd uit genen. Bij AvF gaat het om een
fout (mutatie) op een gen, het X25 gen, dat op chromosoom 9 ligt. Dit gen zorgt ervoor dat cellen een bepaald eiwit
kunnen aanmaken dat frataxine wordt genoemd. Bij AvF kan er door de fout in het gen niet voldoende frataxine gemaakt
worden. Een tekort aan frataxine geeft onder andere een schadelijke ophoping van ijzer in de mitochondrieën van
bepaalde cellen, waardoor de energieproductie in gevaar komt en deze cellen uiteindelijk kunnen afsterven.
Diagnose
De neuroloog of kinderneuroloog voert onderzoek uit om tot een diagnose te komen. Het
onderzoek bestaat gewoonlijk uit opname van de ziektegeschiedenis, verzamelen van gegevens over de familie, lichamelijk
onderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek. Soms wordt er nog aanvullend onderzoek gedaan zoals een hartfilmpje
(elektrocardiogram), laboratoriumonderzoek of neurofysiologisch onderzoek van de zenuwen en het ruggenmerg. Sommige
aandoeningen, zoals ataxie ten gevolge van vitamine E-tekort, lijken veel op AvF. Daarom zal in het bloed ook vaak het
vitamine E-gehalte worden bepaald.
Behandeling en advisering
Er zijn nog geen medicijnen die ataxie van Friedreich kunnen genezen of het steeds erger worden van de ziekte kunnen
tegenhouden. De behandeling bestaat in de eerste plaats uit revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk
te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven. De revalidatiearts laat zich
bijstaan door diverse hulpverleners, zoals een fysiotherapeut en een logopedist. Dit voor adviezen ten aanzien van
verbetering van houding en bewegen en spraakadviezen. Een ergotherapeut zorgt voor advisering over hulpmiddelen of
woningaanpassingen, een orthopeed voor (operatieve) behandeling van wervelkolomverkromming en holvoeten. Een KNO-arts
wordt geraadpleegd wanneer er problemen zijn met het gehoor. Een cardioloog wordt ingeschakeld voor het tegengaan van
hartritmestoornissen en hartzwakte.
Bij een klinisch genetisch centrum kunnen ouders met een kind dat AvF heeft, of mensen die zelf AvF hebben, worden
voorgelicht over de kansen op het krijgen van een kind met ataxie van Friedreich.
|
