Bethlem myopathie, de ziekte van Bethlem, valt onder de limb-girdle spierdystrofieën. De ziekte is vernoemd naar de
Nederlandse neuroloog Bethlem die de ziekte voor het eerst beschreven heeft. De limb-girdle spierdystrofieën kenmerken
zich door toenemende spierzwakte en het dunner worden van de aangedane spieren (atrofie). Zoals de naam limb-girdle
spierdystrofieën suggereert, zijn de klachten het sterkst aanwezig in de spieren van de romp en de spieren van de
schouder- en bekkengordel.
Verschijnselen
Het bijzondere van de Bethlem myopathie is dat reeds zeer vroeg in het ziekteverloop, soms al voordat spierzwakte
aanwezig is, contracturen optreden (blijvende verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht). Het
gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels en soms de wervelkolom.
Doordat de contracturen soms al bij de geboorte aanwezig zijn en sommige baby's slap ter wereld komen, wordt deze
ziekte ook wel eens ingedeeld onder de groep congenitale spierdystrofieën. De werking van de hartspier is normaal en de
levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Zo'n zeventig procent van de mensen met Bethlem heeft na het
vijftigste levensjaar een rolstoel nodig.
Erfelijkheid
Bethlem myopathie erft autosomaal-dominant (genlokalisatie 2 en 21) over. Met
autosomaal dominant wordt bedoeld dat kinderen van wie de vader of de moeder is aangedaan vijftig procent kans
hebben om de ziekte te krijgen. Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn. (Voor meer informatie
over erfelijkheid zie Erfelijkheid en ziekten, verkrijgbaar bij de VSN.)
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn in Nederland enkele families met deze vorm van limb-girdle
bekend. Exacte cijfers zijn niet beschikbaar.
Behandeling
Er is momenteel geen genezing mogelijk. Wel kan er veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte
te beperken. Zo kunnen de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen
maatregelen genomen worden om de kans op vergroeiingen van gewrichten te verkleinen. Met name revalidatieartsen en de
daaraan gekoppelde disciplines (fysiotherapeuten, ergotherapeuten enzovoort) kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak
kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren. Het stellen van
de diagnose en de behandeling kan, gezien de zeldzaamheid van de ziekte, het beste in een gespecialiseerd centrum
plaatsvinden. Adressen zijn verkrijgbaar bij de VSN (Spierziekten Informatielijn: 0900 548 04 80, € 0,15 per
minuut).)
Recent onderzoek
Op het gebied van limb-girdle spierdystrofieën spelen zich vele ontwikkelingen af. De laatste jaren zijn veel nieuwe
types ontdekt en verantwoordelijke genen gevonden.
| 
