Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste
verschijnselen zijn dikwijls al zichtbaar voor het tweede levensjaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet
meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie
bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor.
Oorzaak
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het
eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen
de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne
spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op
de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op
waarna deze weer kan worden overgedragen.
Verschijnselen
Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden.
Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen
hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische
achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug
staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard
aan en zijn dikker dan normaal.
De spieren van met name bovenbenen en later ook de bovenarmen zijn zwak en het uithoudingsvermogen is beperkt. In de
loop der jaren neemt de spierkracht af en de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel
nodig.
Vanaf deze leeftijd ontstaan dikwijls contracturen, dit zijn afwijkingen in de standen van de gewrichten. De
gewrichten, eerst in de benen maar later ook in de ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. Ook de rug
kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de
geestelijke ontwikkeling.
Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten
vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.
Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals
spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor.
Diagnose
De verschijnselen, het verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen
dikwijls al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en
bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het voorkomen van de stof creatine kinase (CK). Bij Duchenne is
het CK-gehalte sterk verhoogd. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats waarbij een stukje spier
wordt weggenomen dat onder een microscoop onderzocht wordt. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels en er
kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna)
helemaal bij iemand met Duchenne. Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen ook een afwijking in het dystrofine-gen worden
aangetoond.
Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de
tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en vervolgens of er een
afwijking in het dystrofine-gen is.
Behandeling
Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is
onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Van prednison is
een positief effect op de spierkracht beschreven. Dit middel wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er
sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen.
Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is gericht
op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. Een revalidatiearts coördineert de behandeling en
kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk
werker of diëtist.
Soms worden patiënten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de
ademhaling ´s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door
permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Ook regelmatige controle van het hart, in principe
één keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, is aangewezen. Als er afwijkingen ontstaan, kan al voordat er
symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart.
Wetenschappelijk onderzoek
Er wordt volop onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen van
Duchenne. Een van de benaderingen is gentherapie en is gericht op het inbrengen van een ´gezond´ dystrofine-gen. Ook
vindt onderzoek plaats naar het inbrengen van cellen die dystrofine kunnen aanmaken. Daarnaast wordt met name in Leiden
gewerkt aan een methode waarbij men probeert verstorende delen (exonen) van het gen over te slaan zodat er alsnog een
beetje dystrofine aangemaakt wordt (´exon skipping´). Het zijn belangrijke en hoopgevende ontwikkelingen, maar aan al
deze benaderingen zitten veel haken en ogen. Het zal minimaal nog enkele jaren duren voor er een effectieve behandeling
in de praktijk beschikbaar komt. Voor alle betrokkenen is het een tijd van hoop en onzekerheid.
Meer lezen
De VSN heeft veel meer informatie over Duchenne, ook voor hulpverleners. Hieronder vindt u links naar verschillende
publicaties. Deze publicaties kunt u voor een bescheiden bedrag bestellen en voor een deel ook direct gratis
downloaden.
Duchenne spierdystrofie, Diagnose en behandeling. Veel medische achtergrondinformatie over diagnose en
behandeling.
Duchenne spierdystrofie, draagsterschap en hartklachten Alleen jongens krijgen Duchenne, maar
draagsters kunnen ook klachten hebben. Medische zorg is dan belangrijk. Een folder voor vrouwen die draagster zijn.
Informatie voor de huisarts over Duchenne spierdystrofie. Behandeling en begeleiding vindt meestal
plaats door kinderarts, kinderneuroloog of revalidatiearts. Toch komt iemand met Duchenne ook bij de huisarts terecht.
De huisarts moet dan wel goed geïnformeerd zijn. Een brochure i.s.m. het huisartsengenootschap.
Op eigen kracht. Opvoeden van kinderen met een spierziekte. Een kind opvoeden is al een
hele kunst. Een spierziekte maakt het voor ouders nog gecompliceerder. Welke keuzes maak je als ouders? Een brochure
boordevol ideeen en ervaringen van andere ouders.
Klik hier voor een volledig overzicht
van beschikbare publicaties.
Uitgave nummer K034
| 
