Wat is Becker spierdystrofie?
Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening die spierzwakte en een gering uithoudingsvermogen veroorzaakt. De
aandoening kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren:
spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop der jaren verergert de spierzwakte.
Becker spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de spierdystrofie van Duchenne maar verloopt
minder ernstig. In Nederland komt Becker spierdystrofie bij één op de twintigduizend mannen voor.
Oorzaak
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het
eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam
zwakker.
Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen Zonen van een draagster hebben 50%
kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. Zonen van mannen met Becker spierdystrofie
krijgen deze ziekte niet, terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden. In 30% van de gevallen
treedt de aandoening spontaan op waarna hij weer kan worden overgedragen.
Verschijnselen
De leeftijd en de wijze waarop de ziekte zich openbaart, varieert. De eerste
verschijnselen ontstaan meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar. Een veel voorkomend eerste symptoom is
spierkramp na inspanning en dan vooral in de kuiten. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met
hardlopen. Dikwijls treedt tussen het tiende en dertigste levensjaar toenemende spierzwakte op waardoor hardlopen,
traplopen en sporten moeilijkheden opleveren. Ook vallen de jongens regelmatig. Later kan het tillen van zware
voorwerpen problemen geven. Tussen het veertigste en vijftigste jaar en soms al tussen het twintigste en dertigste jaar
kunnen mannen met Becker spierdystrofie in een rolstoel terechtkomen.
Door het minder bewegen ontstaan contracturen, afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten kunnen
hierdoor niet meer goed bewegen.
Bij ongeveer 50% van de patiënten treedt ook betrokkenheid van de hartspier op, deze vergroot en de knijpkracht ervan
neemt af. Deze klachten kunnen zich zowel in het begin van het ziekteproces als later ontwikkelen. Ook de
ademhalingsspieren kunnen betrokken raken. Aangezichtspieren en de onwillekeurige spieren van darmstelsel en blaas
worden zelden aangetast.
20% procent van de draagsters heeft in lichte mate last van verschijnselen zoals spierkramp na inspanning en
spierzwakte.
Diagnose
Voor het stellen van de diagnose van Becker spierdystrofie worden verschillende
onderzoeken gedaan. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en
bloed/DNA-onderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het voorkomen van de stof creatine kinase (CK). Deze stof
duidt op spierbeschadiging. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats waarbij onder plaatselijke
verdoving een stukje spier wordt weggenomen dat onder een microscoop onderzocht wordt op afbraak en herstel van de
spiervezels. Ook wordt nagegaan of het eiwit dystrofine zich in het spierweefsel bevindt.
In 60% van de gevallen kan een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond.
Prenataal onderzoek naar deze ziekte is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen
de tiende en de dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en vervolgens of er een
afwijking in het dystrofine-gen is.
Behandeling
Becker spierdystrofie is tot nu toe niet te genezen. Behandeling is vooral gericht op
het bestrijden en verlichten van een aantal verschijnselen. Een revalidatiearts coördineert de behandeling en kan
daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een logopedist, een
maatschappelijk werker of een diëtist. Een eventuele betrokkenheid van de hartspier kan behandeld worden met
medicijnen. Om bijtijds afwijkingen te kunnen vaststellen, is eenmaal per twee jaar cardiologisch onderzoek nodig.
Daarnaast krijgen patiënten fysiotherapie om verkorting van de spieren tegen te gaan. Het is belangrijk om lichamelijk
actief te blijven en de spieren zo mogelijk dagelijks te oefenen. Elke dag even oefenen is beter dan minder vaak lang
achter elkaar oefenen.
Wetenschappelijk onderzoek
Er vindt onderzoek plaats naar een gerichte behandeling van Becker
spierdystrofie. Dit onderzoek valt onder de noemer gentherapie en is gericht op het inbrengen van een ´gezond´
dystrofine-gen. Aan deze benadering zitten nog veel haken en ogen. Het zal nog geruime tijd duren voordat dergelijke
onderzoeken zullen leiden tot een effectieve behandeling in de praktijk.
| 
