Wat is Becker myotonie?
Becker myotonie is een erfelijke aandoening waarbij tijdelijke
stijfheid in de skeletspieren optreedt na een rustperiode of als schrikreactie. De stijfheid is het ergst in de
beenspieren. Ook kunnen patiënten last hebben van voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, als ze weer in
beweging willen komen. De aandoening heeft geen effect op de hart- en darmspieren.
Becker myotonie is soms al aanwezig in de vroege kindertijd, begint meestal tussen het tiende en twintigste levensjaar
en in sommige gevallen pas tegen het dertigste levensjaar. De eerste jaren kunnen de klachten nog verergeren, waarna de
ziekte stabiel blijft. In Nederland komt deze aandoening bij ongeveer twee op de honderdduizend mensen voor.
Oorzaak
Becker myotonie is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen.
Dat betekent dat van een kind met Becker myotonie beide ouders drager van de ziekte zijn, terwijl ze er zelf niet aan
lijden. Ieder kind van die ouders heeft 25% kans om de ziekte te erven.
De oorzaak is een defect op chromosoom 7 dat een verminderde doorlaatbaarheid van de chloorkanalen in het
spiervezelmembraan tot gevolg heeft. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel vertraagd, wat vaak ervaren wordt
als spierkramp.
Verschijnselen
Typerend voor de aandoening is spierstijfheid die plotseling kan optreden als de
spieren een poosje niet zijn gebruikt. Dit kan bijvoorbeeld al voorkomen als iemand even in de rij voor de kassa heeft
moeten wachten. Ook bij schrikreacties kunnen de spieren plotseling verstijven waardoor iemand kan vallen. In beide
gevallen verdwijnt de verstijving na enkele seconden tot minuten, als de spieren weer zijn opgewarmd door lichte
oefening.
Een ander verschijnsel is spierslapte die zich ook alleen voordoet bij het begin van (krachtig) spiergebruik, na een
periode van rust. Een patiënt dreigt dan bij het opstaan na een paar seconden door zijn knieën te zakken. Door de
spieren een paar keer (krachtig) aan te spannen, keert de spierkracht weer terug. Deze verslappingsverschijnselen komen
overigens niet in alle gevallen voor.
Beide verschijnselen treden aanvankelijk vooral op in de beenspieren, maar later kunnen ook andere spieren deze
problemen geven. Zo kan het moeilijk zijn om iets vast te pakken of te kauwen. Soms kunnen ook de ogen moeizaam geopend
worden. Vrouwen met Becker myotonie bemerken soms verergering van de ziekte tijdens een zwangerschap.
Ten slotte leidt Becker myotonie vaak tot extra spierontwikkeling in de benen en heupen en een holle rug. De nek-,
schouder en armspieren zijn daarentegen vooral op oudere leeftijd weinig ontwikkeld. Met een zorgvuldige voorbereiding
kunnen patiënten gewoon sporten.
Becker myotonie lijkt sterk op de ziekte van Thomsen. Een belangrijk verschil is dat de verschijnselen van Becker
myotonie ernstiger zijn en de eerste jaren verergeren. Er kan zich ook een lichte, blijvende spierzwakte voordoen.
Andere verschillen zijn de wijze van overerven en de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. De ziekte van Thomsen
treedt dikwijls al bij jonge kinderen of bij baby´s op.
Diagnose
Spierstijfheid kan meestal vastgesteld worden door het meten van reacties bij
bepaalde inspanningen en onverwachte geluiden. Om Becker myotonie te onderscheiden van andere myopathische aandoeningen
is aanvullend onderzoek nodig zoals het meten van de elektrische activiteit van de spieren en bloedonderzoek.
Bij een groot deel van de mensen met Becker myotonie kan een mutatie worden aangetoond in het chloorkanaalgen. Dit
kan via DNA-onderzoek op het bloed. De uitslag van zo´n onderzoek is na ongeveer zes maanden beschikbaar.
Behandeling
De ziekte kan niet genezen worden. In veel gevallen zijn de klachten wel vervelend, maar niet zo erg dat behandeling
nodig is. Bij ernstige klachten worden soms medicijnen voorgeschreven zoals mexiletine, kinine, procaïnamide,
fenytoïne. Meestal wordt mexiletine toegepast, een middel dat in Nederland alleen via de internationale apotheek
verkrijgbaar is. (De eigen apotheek kan het daar bestellen. In principe wordt dit in Nederland niet-geregistreerde
middel niet vergoed, sommige verzekeringen betalen toch als er een brief met aanbeveling van de arts is.) Mexiletine
blokkeert de natriumkanalen in het spiervezelmembraan. Het lijkt erop dat hierdoor een beter evenwicht ontstaat
waardoor de spier minder de neiging heeft zich samen te trekken. Patiënten reageren wisselend op een behandeling met
mexiletine. Bij een juiste dosering heeft mexiletine weinig bijwerkingen.
|
