Wat is carnitinedeficiëntie?
Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt.
Carnitinedeficiëntie, een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt. We
beperken ons hier tot die vormen waarbij er (ook) een tekort aan carnitine in de spier is. Daarbij kunnen we een
onderscheid maken tussen een tekort als oorzaak van de ziekte (primaire carnitinedeficiëntie) en een tekort aan
carnitine als gevolg van een andere aandoening (secundaire carnitinedeficiëntie).
Het tekort aan carnitine kan zich op verschillende plaatsen voordoen:
· Alleen in de spieren. Patiënten hebben last van spierzwakte die in de loop van de jaren erger wordt.
· In de spieren en andere weefsels. Bij deze verschijningsvorm is spierzwakte slechts een bijverschijnsel. Er
kunnen andere problemen optreden die het gevolg zijn van een verminderde leverfunctie zoals een 'energiecrisis',
problemen in de functie van de hersenen of ophoping van giftige stoffen.
· In verschillende weefsels met als belangrijkste klacht hartlijden. Bij patiënten met deze vorm overheerst
een ernstig hartlijden dat leidt tot overlijden indien geen carnitine toegediend wordt.
Carnitinedeficiëntie is een zeer zeldzame aandoening die zich bij minder dan één op de miljoen mensen voordoet.
Oorzaak
Carnitine speelt onder andere een rol bij het transport van vetzuren in de mitochondriën,
de energiefabriekjes van de spiercel. Als er te weinig carnitine is, is er een stoornis in het transport te verwachten.
In de primaire vorm is er een genetische stoornis in het carnitinetransport.
Carnitinedeficiëntie is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Dat betekent dat beide ouders drager van de
ziekte zijn, terwijl ze niet zelf aan de ziekte lijden. Ieder kind heeft 25% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Secundaire carnitinedeficiëntie kent vele oorzaken, bijvoorbeeld ziekten waarbij carnitine gebonden wordt aan een
organisch zuur en via de nieren wordt uitgescheiden.
Verschijnselen
Bij de beschrijving van de verschijnselen maken we een onderscheid tussen de vorm
waarbij het tekort aan carnitine alleen in de spieren voorkomt (myopathische vorm) en de vorm waarbij het zich ook in
andere organen voordoet (systemische vorm).
Carnitinedeficiëntie alleen in de spieren komt zeer zelden voor. De eerste verschijnselen van spierzwakte
kunnen optreden in de vroege kinderjaren. Het is een algemene spierzwakte waarbij de proximale spiergroepen (dichtbij
de romp) sterker aangedaan zijn dan de distale spiergroepen (verder van de romp af). Ook de gelaatspieren kunnen
aangetast zijn.
Ook bij carnitinedeficiëntie met een tekort in meer weefsels doen de eerste symptomen zich vaak al voor in de
kindertijd. Door een verminderde functie van de lever kunnen zich onder andere problemen in de hersenen voordoen. De
lever is vergroot. Patiënten zijn misselijk, geven over en hebben een verlaagd bewustzijn waarbij ze in coma kunnen
raken. Naast deze ernstige klachten komt spierzwakte voor. De spierzwakte kan zowel voor als na de leverproblemen
optreden. De prognose bij deze vorm is slecht.
Bij de secundaire vormen kunnen in principe dezelfde klachten ontstaan als bij de primaire vorm. Dit is afhankelijk van
de mate van het tekort, hoewel dit over het algemeen niet zo ernstig is als bij de primaire vormen.
Diagnose
Het vermoeden van deze aandoening ontstaat als de hiervoor beschreven verschijnselen
zich voordoen. Zekerheid kan worden verkregen door bloedonderzoek. Daarmee kan worden vastgesteld of er sprake is van
een sterk verminderd carnitinegehalte. Soms is het nodig om de hoeveelheid carnitine in weefsel te bepalen. Met een
elektronenmicroscoop kunnen de karakteristieke vetophopingen in de celstructuren worden waargenomen.
Behandeling
Centraal in de behandeling van alle vormen staat het toedienen van carnitine om zo
het tekort en de gevolgen daarvan te ondervangen.
|
