Klinische praktijkrichtlijnen voor o.a. ziekte van McArdle

Op initiatief van de International Association for Muscle Glycogen Storage Disease (IamGSD) werd een internationale workshop georganiseerd, in de vorm van verschillende digitale bijeenkomsten. Het doel was een ​​document op te stellen met de op dit moment beste werkwijzen voor diagnose en behandeling van glycogeenstapelingsziekten, dat als hulpmiddel kan dienen voor clinici. O.a. de Nederlandse specialisten Daphne Maas (fysiotherapeut) en dr. Nicol Voermans (neuroloog) werkten mee.

Hier volgen enkele belangrijke inhoudelijke boodschappen en conclusies.

Inhoud

• Het verminderd vermogen tot lichamelijke activiteit bij glycogenose V en VII heeft invloed op vele activiteiten van het dagelijks leven (ADL) en niet alleen op het sporten.
• Hierin zijn binnen de revalidatie specifieke beweeg- en trainingsadviezen te geven.
• De richtlijnen ondersteunen clinici in meerdere disciplines op het brede terrein van zorg en begeleiding van patiënten.
• De  richtlijnen geven een overzicht van behandelmogelijkheden (inclusief begeleiding bij fysieke activiteit, voeding, pijn, medische noodgevallen en revalidatie).
• De richtlijnen bevatten overwegingen voor algemene medische zorg, waaronder bestaande en opkomende bijkomende aandoeningen, mogelijke interacties tussen geneesmiddelen en ziekten, chirurgie en verloskunde.
• Opkomende problemen en kennislacunes worden belicht.

Conclusies

• De ziekte van McArdle komt veel vaker voor dan de ziekte van Tarui.
• Bij beide glycogeenstapelingsziekten kunnen ziektebeelden voorkomen die afwijken van het normale beeld.
• De diagnose is uiteindelijk gebaseerd op DNA-onderzoek naar de twee betrokken genen, PYGM en PFKM.
• Passende dieetmaatregelen moeten worden aangemoedigd.
• Er blijven vragen bestaan over de klinische verschijnselen die soms worden gemeld bij mensen met een combinatie van genafwijkingen.

Bronnen

• Alejandro Lucia, Andrea Martinuzzi, Gisela Nogales-Gadea, Ros Quinlivan, Stacey Reason, on behalf of the International Association for Muscle Glycogen Storage Disease study group, Clinical practice guidelines for Glycogen Storage Disease V & VII (McArdle Disease and Tarui Disease) from an international study group, Neuromuscular Disorders (2021). Deze link opent in een nieuw tabblad
• Institute of Myology, Research highlights 2022/01/06 – International guidelines for glycogen storage disease V & VII. Deze link opent in een nieuw tabblad

‎Dit artikel is gecontroleerd door onze medisch adviseur dr. Nicol Voermans.