Proefschrift over LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten

LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD) en SELENON-gerelateerde congenitale myopathie (SELENON-RM) zijn zeldzame spierziekten met vergelijkbare kenmerken. Genezing is (nu) niet mogelijk. Wel wordt er onderzoek gedaan.

Het onderzoek van het proefschrift had de volgende doelen:

• iedereen met een SELENON- of LAMA2-gerelateerde spierziekte in Nederland identificeren en gedurende anderhalf jaar volgen om het natuurlijk beloop (het verloop) te beschrijven
• geschikte uitkomstmaten voor onderzoek selecteren, als voorbereiding op toekomstige onderzoeken naar mogelijke therapieën
• informatie verzamelen over het verloop om kinderen met deze ziekten en hun ouders in de toekomst beter te kunnen informeren
• de klinische zorg voor kinderen en volwassenen met deze ziekten verbeteren.

Meer informatie over het proefschrift vind je in onderstaande samenvatting.

Samenvatting proefschrift Karlijn Bouman|pdf Deze link opent in een nieuw tabblad

Karlijn haar onderzoek draagt eraan bij dat de twee zeldzame spierziekten in de toekomst beter worden herkend door zorgverleners. Ook zorgt het voor meer bewustzijn over de verschillende organen (zoals hart, bot en ademhalingsspieren) die allemaal bij de ziekte aangedaan kunnen zijn, en de brede behandeling die daarbij nodig is. Karlijn wil graag alle patiënten, hun families en alle betrokken onderzoekers en artsen bedanken voor hun belangrijke bijdrage aan het onderzoek.

Tot slot: aangezien LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten langzaam progressief zijn, is het LAST STRONG-onderzoek uit het proefschrift verlengd. Ook nieuwe deelnemers kunnen zich aanmelden. De contactgegevens staan in de samenvatting.