Feiten over Becker

Oorzaak

De oorzaak van Becker spierdystrofie zit in het erfelijk materiaal. Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt bij Becker een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.

Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden.

Erfelijkheid

Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden.
Zonen van mannen met Becker spierdystrofie krijgen deze ziekte niet, terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna hij weer kan worden overgedragen.

Voor erfelijkheidsonderzoek kunnen ouders verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum.

Draagsters lopen risico

Een deel van de draagsters kan hartproblemen krijgen. Uit dit onderzoek bleek dat bij 16% van de draagsters de linker hartkamer een beetje verwijd was. Dat zou kunnen duiden op een begin van een hartspierziekte.

Meer over Becker en draagsterschap

Klachten en verloop

De leeftijd en de wijze waarop Becker spierdystrofie zich openbaart, varieert. De eerste klachten ontstaan meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar.
Een veel voorkomend eerste symptoom is spierkramp na inspanning. Dit vindt vooral plaats in de kuiten. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met hardlopen. Vaak treedt tussen het tiende en dertigste levensjaar toenemende spierzwakte op. Hierdoor levert hardlopen, traplopen en sporten moeilijkheden op en vallen de jongens regelmatig. Later kan het tillen van zware voorwerpen problemen geven.

Rolstoel

Tussen de 40 en 50 jaar (en soms al in een leeftijd tussen 20-30 jaar) kunnen mannen met Becker in een rolstoel terechtkomen. Door het minder bewegen ontstaan afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten kunnen hierdoor niet meer goed bewegen.

Hartklachten

Bij ongeveer de helft van de mensen met Becker spierdystrofie raakt ook de hartspier aangedaan. De hartspier wordt dan groter en werkt minder krachtig. Deze problemen kunnen al vroeg in de ziekte ontstaan, maar soms ook pas later.

Ook de ademhalingsspieren kunnen betrokken raken. Aangezichtspieren en de onwillekeurige spieren van darmstelsel en blaas worden bijna nooit aangetast.

20% van de draagsters heeft in lichte mate last van spierkramp na inspanning en spierzwakte. Lees meer hierover op de pagina Becker spierdystrofie en draagsterschap.

De diagnose stellen

Voor het stellen van de diagnose van Becker spierdystrofie worden verschillende onderzoeken gedaan. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloed-/DNA-onderzoek gedaan.

Het bloed wordt onderzocht op het voorkomen van de stof creatinekinase (CK). Deze stof duidt op spierbeschadiging. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats. Hierbij wordt onder plaatselijke verdoving een stukje spier weggenomen. Dit wordt onder een microscoop onderzocht op afbraak en herstel van de spiervezels. Ook wordt nagegaan of het eiwit dystrofine in het spierweefsel zit. In 60% van de gevallen kan een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond.

Vlokkentest voor draagster

Prenataal onderzoek naar deze ziekte is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en de dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en vervolgens of er een afwijking in het dystrofine-gen is.

Behandeling

Becker spierdystrofie is op dit moment niet te genezen. De behandeling is daarom vooral gericht op het verminderen van klachten en het zo goed mogelijk blijven functioneren in het dagelijks leven. Het verloop van de ziekte verschilt per persoon en de zorg wordt daarop afgestemd.

Begeleiding en revalidatie

Een revalidatiearts coördineert meestal de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een logopedist, een maatschappelijk werker of een diëtist. Zij helpen onder andere om de spieren zo goed mogelijk te gebruiken, verkorting van spieren te voorkomen en dagelijkse activiteiten vol te houden. Het is belangrijk om lichamelijk actief te blijven. Regelmatig en rustig oefenen, het liefst elke dag, is beter dan af en toe intensief trainen.

Hart en ademhaling

Bij een deel van de mensen met Becker spierdystrofie raakt ook de hartspier aangedaan. Hartproblemen kunnen met medicijnen worden behandeld. Om deze klachten op tijd te ontdekken, is het belangrijk dat het hart regelmatig wordt gecontroleerd, meestal eens per twee jaar.

Soms worden ook de ademhalingsspieren zwakker. Als dat nodig is, kan ondersteuning worden geboden door gespecialiseerde centra voor ademhalingszorg.

Medicijnen en onderzoek

Voor Becker spierdystrofie zijn op dit moment geen medicijnen die het verloop van de ziekte vertragen. Medicijnen die bij Duchenne spierdystrofie soms worden gebruikt, hebben bij Becker nog geen bewezen effect. Er wordt wel veel onderzoek gedaan, onder andere naar gentherapie, maar deze behandelingen zijn nog niet beschikbaar.

Specialistische zorg

Omdat Becker spierdystrofie zeldzaam is, hebben niet alle artsen veel ervaring met deze ziekte. Specialistische begeleiding vindt daarom vaak plaats in (academische) ziekenhuizen en expertisecentra. Artsen kunnen zo nodig advies inwinnen bij het Duchenne Centrum Nederland Deze link opent in een nieuw tabblad.