Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Het Radboudumc in Nijmegen verlengt een onderzoek naar de gezondheid van personen met de congenitale spierziekten SELENON-RM en LAMA2-MD. Men kijkt o.a. naar botkwaliteit, ademhaling en spierkracht.
Om in de toekomst vast te kunnen stellen of eventuele nieuwe medicatie bij deze spierziekten werkzaam is, is het nodig om te weten hoe ze verlopen zonder medicatie. Dit is wat men in Nijmegen onderzocht in een eerdere natuurlijk beloopstudie (natural history study), genaamd LAST STRONG. Die toonde aan dat personen met LAMA2-MD* of SELENON-RM** vaker dan personen zonder een van deze ziekten problemen hadden met botkwaliteit (90% van onderzochte patiënten), ademhaling (alle SELENON- en de meeste LAMA2-patienten) en het hart. Dit onderzoek wordt verlengd om e.e.a. verder te onderzoeken over een langere tijdsperiode.
Het onderzoek vindt plaats in het Neuromuscular Centre Radboudumc en o.a. prof. dr. Nicol Voermans en dr. Corrie Erasmus zijn nauw betrokken. De onderzoekers willen een periode van vijf jaar onderzoeken. Daarom is het plan om deelnemers van het eerdere onderzoek (dat anderhalf jaar duurde) nog twee keer op te roepen.
De onderzoekers zullen neurologisch onderzoek uitvoeren, handkracht meten met een zogeheten dynamometer, functionele testen uitvoeren, spieren weergeven met spier-echografie en MRI, en ademhaling meten met zogeheten spirometrie (om bv. kracht van in- en uitademen te meten door de mond [MIP, MEP] en inademen door de neus [SNIP]). Ook is er aandacht voor de botdichtheid. Dit wordt gemeten met een DEXA-scan. Verder wordt er gekeken naar dagelijkse beweging en worden er vragenlijsten afgenomen. De verwachting is dat de studie geen nieuwe deelnemers zal hebben.
Meer weten? De Amerikaanse overheid biedt een site om medisch-wetenschappelijke onderzoeken in te schrijven. Dit onderzoek is op die site te vinden via Study Details | A 5-year Natural History Study in LAMA2-related Muscular Dystrophy and SELENON-related Myopathy. | ClinicalTrials.gov (Engelstalig) Deze link opent in een nieuw tabblad.
De (eveneens Engelstalige) publicatie over dit onderzoek is te vinden via A 5-year natural history study in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy: the Extended LAST STRONG study – PubMed (samenvatting) Deze link opent in een nieuw tabblad of – PMC (volledig artikel) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Deze samenvatting is gecontroleerd door PhD-student Sanne van de Camp, in opdracht van prof. Nicol Voermans, verbonden aan het Neuromuscular Centre Radboud MC.
*SELENON-RM staat voor ‘SELENON-related myopathy: spierziekte gerelateerd aan het SELENON-gen, ook SEPN1 genoemd.
**LAMA2-MD staat voor LAMA2-related muscular dystrophy, dat ontstaat door een fout in het LAMA2-gen (ook laminine 2 of merosine genoemd). Een andere naam is merosine-deficiënte (merosine-negatieve) spierdystrofie.
