Tijdens de internationale FSHD Connect Europe Meeting, konden deelnemers zich inschrijven voor een aantal workshops. Ook vanuit de FSHD werkgroep werd geholpen met het organiseren en leiden van deze workshops. In onderstaande tabbladen vind je een korte samenvatting van elke workshop.
Emiliano Giardina verzorgde een workshop over genetische diagnose. Hieronder een aantal van de speerpunten en kernwoorden uit zijn workshop:
🧬 FSHD is een genetische ziekte, veroorzaakt door een probleem met een gen genaamd DUX4, dat actief wordt in spieren wanneer het weg zou moeten blijven.
👪 FSHD wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd: elk kind van een getroffen ouder heeft 50% kans om het te erven.
🎲 Niet iedereen met de mutatie vertoont symptomen – dit wordt verminderde penetrantie genoemd.
🎭 Dezelfde mutatie, verschillende uitkomsten – dit wordt variabele expressiviteit genoemd.
🔄 FSHD1 en FSHD2 maken deel uit van dezelfde ziekte, die beide leiden tot DUX4-activering.
🔐 Methylering is een slot dat DUX4 tegen houdt; lage methylering kan leiden tot gen activering.
🧪 Genetische tests bevestigen de diagnose, beoordelen het risico voor familieleden en begeleiden de zorg.
📅 Genetische tests kunnen in verschillende levensfasen worden gedaan:
👶 Preconceptie
🤰 Prenataal
👦 Postnataal
🍼 Denk je aan een kind? Ga vroeg naar een genetisch specialist om het beste plan voor te bereiden.
🗣️ Erfelijkheidsadvies is essentieel om de aandoening te begrijpen, het risico in te schatten en opties voor het krijgen van kinderen te overwegen.
🧭 Het testen van andere familieleden kan helpen om verborgen dragers aan het licht te brengen en het overervingspatroon te verduidelijken.
🔬 De wetenschap gaat dagelijks vooruit – diagnose- en behandelingsopties worden beter.
♀️ 1. Begin laag, ga langzaam – en maak het leuk
Kies een trainingsvorm die je leuk vindt. Begin met een lage intensiteit en bouw geleidelijk op in kleine stapjes. Dat helpt overmatig gebruik te voorkomen, vergroot het succes en bouwt vertrouwen op.
🎯 2. Train met een doel en realistische ambities
Weet waarom je wilt trainen, of het nu gaat om het verminderen van vermoeidheid, het optillen van je kind of zelfstandig blijven. Stel haalbare doelen die passen bij je huidige vaardigheden en bij wat je belangrijk vindt.
🧠 3. Gedragsverandering is de sleutel – niet alleen motivatie
Als de motivatie laag is, vertrouw dan op routine en gewoonte. Plan vaste trainingsdagen, begin klein (bijvoorbeeld één herhaling) en vraag anderen om je te ondersteunen of eraan te herinneren. Kleine stapjes voorkomen mentale weerstand en helpen bij het vormen van blijvende gewoonten.
🦵 4. Train wat trainbaar is – en vermijd compensaties
Train alleen spieren die tegen de zwaartekracht in kunnen bewegen. Let goed op je vorm (spiegel, therapeut of coach) om compensatiestrategieën te vermijden die leiden tot pijn en overmatig gebruik.
⚖️ 5. Balans tussen training en dagelijks leven en herstel
Dagelijkse activiteiten kunnen al een training zijn. Als het leven veeleisend is of als je weinig energie hebt, kan training meer kwaad dan goed doen. Zorg ervoor dat je ‘batterij’ voldoende over heeft voor zowel inspanning als herstel. Zoek hulp om taken aan te passen als dat nodig is.
• Er is een groeiende belangstelling voor de rol van voeding in de klinische behandeling van FSHD. De huidige kennisbasis blijft echter beperkt.
• Mensen met FSHD moeten het algemene voedingsadvies volgen en een uitgebalanceerd dieet volgen dat alle voedselgroepen omvat. Om de spierfunctie te optimaliseren, moet je zorgen voor voldoende eiwitinname, regelmatig eten (3-6 keer per dag) en voldoende drinken. Het consumeren van meer eiwitten dan de aanbeveling voor de algemene bevolking biedt geen extra voordelen en kan leiden tot een verminderde inname van andere belangrijke voedingsmiddelen en voedingsstoffen.
• Wanneer je ernaar streeft je dieet te verbeteren of af te vallen, onthoud dan dat een grotere impact voortkomt uit kleine veranderingen in het dieet die in de loop van de tijd worden gehandhaafd in plaats van grote veranderingen die slechts kort worden gevolgd. Identificeer wat je wilt veranderen en stel specifieke, realistische doelen. Probeer je te concentreren op 2 tot 3 veranderingen tegelijk. Weet dat het veranderen van voedingsgedrag tijd kost en dat tegenslagen vaak voorkomen. Degenen die slagen, zijn degenen die misstappen kunnen accepteren, ervan kunnen leren en verder kunnen gaan naar het doel.
• Er is enige aanwijzing dat suppletie met antioxidanten baat heeft voor de spierfunctie van mensen met FSHD. Er zijn echter meer studies nodig om de langetermijneffecten te begrijpen. Niet-gepubliceerde gegevens suggereren ook dat suppletieregimes mogelijk moeten worden afgestemd op individuele behoeften.
De breakout-sessie werd geleid door Anke Lanser en Ally Roets, vertegenwoordigers van de ouders, samen met Corrie Erasmus, kinderneuroloog in het Radboudumc in Nederland. Bij de start werd benadrukt dat alle gesprekken in volledig vertrouwen zouden worden gevoerd, vrij van oordeel en met een focus op wederzijdse ondersteuning.
Gedurende de hele sessie vonden emotionele en oprechte discussies plaats. Bij aankomst koos elke ouder een kaart met een woord dat resoneerde met hun huidige gevoelens. Thema’s als onzekerheid, zorgen, verantwoordelijkheid, schuldgevoel, geluk en steun werden verkend.
Ouders deelden hun emoties open en eerlijk, wat velen als bevrijdend ervaarden. Ze gaven aan dat dit een van de meest betekenisvolle workshops was en hopen dat het in toekomstige programma’s wordt opgenomen. Het werd duidelijk dat ouders elkaar waardevolle steun kunnen bieden door simpelweg te luisteren en hun verhalen te delen; Ze helpen elkaar zich gezien, gehoord en begrepen te voelen.
Tijdens de FSHD Connect Europe meeting verzorgde de FSHD werkgroep de workshop family planning. Tweemaal werd in een besloten groep gesproken over kinderwens, zwangerschap en erfelijkheid. Onder leiding van Corrine en Anke werd na een korte inleiding van gedachten gewisseld over dit gevoelige onderwerp. Niet alleen de zorgen om een eventueel aangedaan kind, maar ook de zorgen over de mogelijke consequenties van een zwangerschap voor de moeder, waaronder mogelijke achteruitgang, werden besproken.
Ook aan bod kwamen de zorgen over het grootbrengen van een kindje. Hoe is het voor een kind om een gehandicapte ouder te hebben? En hoe ga je daar als ouders mee om, praktisch maar ook emotioneel?
Het werden twee mooie en warme sessies waarin er ruimte was voor alle ‘invoelshoeken’ en de tranen regelmatig vloeiden.
De workshop werd geleid door Baziel en Sandra van het Radboudumc in Nederland. Almer en Joyce vertegenwoordigden de patiënten in deze sessie.
Baziel maakte een inleiding en stelde de vraag of de ziekte van de arts of van de patiënt is? De zaal antwoordde van de patiënt. Waarom de vraag? Een patiënt is niet alleen FSHD/ziek, hij/zij is een persoon die een ziekte FSHD heeft maar naast de ziekte ook een leven leidt en dit zo goed mogelijk invult met beperkingen. Na de uitleg van Baziel bespraken Almer en Joyce hoe ze hun leven leiden. Welke uitdagingen ervaren ze, hoe sturen ze bij en hoe voorkomen ze dat ze vastlopen?
Almer deed dat door middel van het laten zien van zijn coole motorfiets waardoor zijn houding veranderde, hij liet niet meer van alles voor hem doen en wachtte af, maar hij nam zelf het initiatief om erop uit te gaan met zijn motorfiets.
Joyce gaf een overzicht van verschillende challenges c.q. uitdagingen en koos er twee uit. Een gezin stichten en mobiliteitsproblemen oplossen.
Vervolgens werd de zaal opgedeeld in groepjes en werden er ervaringen uitgewisseld. De tijd was vrij kort dus we konden iedereen even het woord geven en om input te vragen. En er was best veel input!
De input werd geïnventariseerd via een Mentimeter. Er werden verschillende trefwoorden genoemd. Je kon in deze woorden heel goed de strijd zien, maar ook het zoeken naar oplossingen (praktisch of mentaal).
In deze sessie liet Rogier samen met Healy Philippault van een Duchenne patiëntenorganisatie uit Engeland (Duchenne UK) zien wat technologie mogelijk maakt op het gebied van robotische exoskeletons en orthesen. Duchenne UK maakt orthesen voor mensen met de zieke van Duchenne, maar deze orthesen zijn ook voor andere mensen met functiebeperkingen bruikbaar.
Rogier laat de mogelijkheden van gebruik van exoskeletons zien, deze worden nu bijv. al gebruikt door mensen met zware beroepen en leveren ondersteuning. Ben je geïnteresseerd, kijk dan bij zijn bedrijf InteSpring: balancing solutions – InteSpring. De mogelijkheden van gebruik worden uitgelegd en daarna mogen de deelnemers aan de workshop zelf een aantal exoskeletons proberen. Hier wordt volop gebruik van gemaakt.
