Feiten over Thomsen myotonie

Oorzaak

De oorzaak van Thomsen myotonie ligt in het DNA. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk. Dit betekent:

• je krijgt het van één van je ouders
• als een ouder de ziekte heeft, heeft elk kind (jongen of meisje) 50% kans om de ziekte te erven
• de fout zit op chromosoom 7. Door deze fout werken de chloorkanalen in de spieren minder goed. Hierdoor ontspannen de spieren niet snel na een beweging. Dat voelt als spierstijfheid.

Je hebt maar één foutje in het gen nodig om klachten te krijgen.

Erfelijkheid en kinderwens

Mensen met Thomsen myotonie die kinderen willen, kunnen advies vragen. Een klinisch geneticus kan uitleg geven over erfelijkheid en de risico’s. Bij sommige vrouwen wordt de ziekte erger tijdens de zwangerschap. In de brochure over Kinderwens en spierziekten lees je bij wie je nog meer terechtkunt met vragen.

Brochure Kinderwens bij een spierziekte

Klachten en verloop

Het belangrijkste probleem bij Thomsen myotonie is spierstijfheid. Die ontstaat bv. als je plotseling begint te bewegen na rust of als je schrikt. Soms verstijven de spieren zo erg dat je erdoor kunt vallen.

Spierstijfheid

De stijfheid is het ergst bij de eerste beweging. Na een paar seconden of minuten wordt het minder. Als je een spier meerdere keren gebruikt, verdwijnt de stijfheid. Maar na rust komt het terug. Soms voel je ook tijdelijke spierzwakte bij de stijfheid.

De klachten zitten vooral in de benen. Hierdoor kun je moeilijk lopen of onverwacht vallen. Maar: ook spieren in de schouders, armen, handen, het hoofd en de ogen kunnen verstijven. Dit merk je bijvoorbeeld als je iets vastpakt en het dan even niet meer kunt loslaten.

Sommige spieren worden extra groot (hypertrofie). Daardoor zien sommige mensen er gespierd of atletisch uit, ook al sporten ze niet veel.

Pijn

Vroeger dacht men dat de spierstijfheid geen pijn deed. Nu weten we dat veel mensen wél pijn voelen bij de stijfheid.

De diagnose stellen

Om een diagnose te stellen onderzoekt de arts eerst of er spierstijfheid is. Dit gebeurt meestal bij een lichamelijk onderzoek door een neuroloog. Soms wordt er ook een speciaal spieronderzoek gedaan. Dat heet een naald-EMG. Hierbij wordt met een dunne naald gekeken hoe de spieren werken.

Om zeker te weten of iemand Thomsen heeft, is DNA-onderzoek nodig. In dat onderzoek kijkt men of er een fout zit in het chloorkanaalgen. De uitslag van dit DNA-onderzoek kan wel zes maanden duren.

Thomsen myotonie en Becker myotonie

Thomsen myotonie lijkt op Becker myotonie. Beide ziekten komen door erfelijke fouten in het chloorkanaalgen. Maar:

• bij Becker heb je twee foutjes in het chloorkanaalgen nodig om de ziekte te krijgen
• de manier van overerven verschilt
• Thomsen begint meestal eerder (vanaf de geboorte en bij heel jonge kinderen)
• de klachten bij Becker zijn vaak erger.

Behandeling

Thomsen myotonie kan niet genezen. Maar in veel gevallen zijn de klachten mild. Dan is er geen behandeling nodig. Als de klachten ernstig zijn, kan de arts medicijnen voorschrijven. De meestgebruikte medicijnen zijn:

• mexiletine
• kinine, procaïnamide of fenytoïne.

Van deze medicijnen wordt meestal mexiletine gebruikt. In Nederland is dit middel alleen verkrijgbaar via een internationale apotheek. De gewone apotheek kan het daar bestellen. Sinds 2014 wordt mexiletine vergoed door de zorgverzekering.

Hoe werkt mexiletine?

Mexiletine zorgt ervoor dat de spieren zich minder snel samentrekken. Het medicijn blokkeert de natriumkanalen. Daardoor ontstaat meer rust in de spier. Niet iedereen reageert hetzelfde op dit middel. Bij de juiste dosering zijn er meestal weinig bijwerkingen.