Terugblik FSHD-programma bij Spierziektedag 2025

Omdat Anke afwezig is, opent Marieke de sessie.

Vanuit het LUMC neemt onderzoeker Roy Augustinus ons mee. Roy geeft een beknopt overzicht wat er nu eigenlijk aan de hand is met FSHD patiënten. Een van de aspecten die hij benoemd is dat er ook een verschil is tussen het optreden van FSHD bij Europeanen, Aziaten en mensen met Afrikaanse roots. Europeanen zijn bijv. vatbaarder voor FSHD dan Aziaten.

Roy vervolgt met de uitleg hoe mini spiercellen worden gemaakt in het laboratorium. We kennen al de 2D- celcultuur, muismodellen en nu wordt er dus gewerkt aan 3D-spieren. Deze spieren worden gemaakt vanuit huidcellen die worden omgezet naar stamcellen en vervolgens naar spiercellen. Er worden van dezelfde persoon spiertjes gemaakt die gezond en ziek zijn. Vervolgens wordt er een soort mini-sportschooltje in het lab gemaakt om de spiertjes verder te trainen en te ontwikkelen. Einddoel is het maken van een ziektemodel waarin naast de gemaakte spiercellen ook andere cellen aanwezig zijn. Het model kan dan gebruikt worden voor testen van behandelingen (zie ook https://www.spierfonds.nl/magie/mini-spiertjes)

Het programma wordt vervolgd door Nicol Voermans die vertelt wat er vanuit het FSHD expertisecentrum (een samenwerking tussen Radboudumc en LUMC) allemaal gebeurt. Over de recente promoties ben je in eerdere nieuwsbrieven al geïnformeerd. (Zie nieuwsberichten over Joost Kools, Hanneke Deenen, Anna Greco van eerder dit jaar). Als je deze nieuwsbrief leest, is inmiddels ook Sanne Vincenten gepromoveerd.

Na Nicol spraken de onderzoekers uit het Radboudumc.

·        Eline Boon geeft toelichting op de FOCUS 3 studie. Dit betreft een natuurlijk beloop studie en is een vervolg op de FOCUS 1 en 2 studies. Er is ook een variant voor kinderen de iFOCUS studie.

·        Odette van Iersel geeft toelichting op de MUSCLE+ studie. In dit onderzoek wordt met behulp van een speciale machine spierkracht gemeten van een spier die in beweging is. Plan is dit onderzoek te vervolgen met een grotere groep patiënten en een grotere controlegroep.

·        Amir Charman Baz is met een onderzoek naar biomarkers bezig (FOCUS 2.1). Het is moeilijk om bij een langzaam progressieve ziekte het effect van medicijnen te bepalen. Studies lopen vaak een aantal maanden tot een jaar maar hoe kun je op een dergelijk korte termijn het effect bepalen? Met dit onderzoek wordt geprobeerd met gegevens uit onderzoeken een model voor de langere termijn te maken.

·        Ronne van Haaren-Pater doet onderzoek naar het effect van krachttraining en geeft uitleg over het effect van deze training. In juni hebben Nicole Voet, Nikolas Fahlskog en Ronne een workshop gegeven over dit onderwerp ‘use it or lose it’ (zie Nieuwsbrief september 2025).

Ria de Haas laat zien wat er in juni is gebeurd op de internationale bijeenkomsten die in Amsterdam hebben plaatsgevonden.

• Internationaal Research Congres ( IRC) werd georganiseerd door FSHD Society. Onderzoekers en zorgprofessionals kwamen bijeen om laatste wetenschappelijke inzichten te bespreken.
• FSHD connect meeting werd voor de eerste keer georganiseerd door FSHD Europe. Hier kwamen patiënten samen uit een scala aanlanden om ontwikkelingen te bespreken en ervaringen uit te wisselen.
• Bijeenkomst van het Project Mercury.

Vanuit de FSHD Stichting geeft Gerben van Walt Meijer een update van waar de stichting mee bezig is. Er is en wordt druk gewerkt aan fondsenwerving. Een ondernemersdiner staat op de planning. Alle stoelen zijn verkocht.

De SingelSwim 2025 was een groot succes. Dit ondanks dat de swim niet in de grachten mocht, die waren te vies.

Vanuit de Stichting wordt elke 2 jaar het FSHD compliment uitgereikt. Genomineerd waren:

• Anna Greco
• Ria de Haas
• Sanne Vincenten
• Ingrid Molegraaf-van Ooijen

Allemaal natuurlijk toppers maar er kan er maar 1 winnen en dat was Anna Greco. Gefeliciteerd Anna!

Je bent ziek maar je bent niet de ziekte, living life to the fullest.

Baziel van Engelen (inmiddels met pensioen maar toch aanwezig bij ons programma) Suus Reep en Joyce Milder gaan in op het thema ‘hoe leef je voluit?’. Baziel stelt de vraag of de ziekte van de arts of van de patiënt is? Waarom de vraag? Een patiënt is niet alleen FSHD/ziek, hij is een persoon die een ziekte FSHD heeft maar naast de ziekte ook een leven leidt en dit zo goed mogelijk invult met beperkingen. Na de inleiding van Baziel vertelt Joyce beknopt hoe ze haar leven leidt. Welke uitdagingen ervaar je, hoe stuur je bij en hoe voorkom je dat je vastloopt? Een mooi thema om in maart 2026 als we een FSHD- bijeenkomst hebben, verder uit te diepen.

Een aanrader is te kijken naar de film die Marion Sellenet gemaakt heeft over haar leven ‘Marion or the Metamorphosis’  (Watch Marion ou la métamorphose Online | Vimeo On Demand on Vimeo).

Er was nog een heel klein beetje tijd over voor vragen. Corrie Erasmus, kinderneuroloog in het Radboudumc geeft nog aan dat er ook aandacht voor kinderen en de registratie is en moet zijn. Er zijn ongeveer 200 kinderen bekend en ze hoopt dat 100 kinderen geregistreerd worden.

Op 6 juni 2026 is de FSHD dag in Nijmegen. Deze dag wordt om -en om in Leiden of Nijmegen georganiseerd vanuit het experticecentrum.

Bedankt voor de organisatie. Onder leiding van Suus is een mooi programma verzorgd door de werkgroep, het LUMC en het Radboudumc.