Op zaterdag 27 september was het zover: de Spierziektedag georganiseerd door Spierziekten Nederland bij Papendal in Arnhem. Neuroloog Bart van den Warrenburg, Roderick Maas, Milou Baarsma en revalidatiearts Hanneke van Duijnhoven waren aan het woord.
Dit jaar was de Spierziektedag niet in Veldhoven. Als Eindhovenaar is Veldhoven erg dichtbij, toch was ik van tevoren al enthousiast over de nieuwe locatie. Het Sportcentrum in Papendal kende ik namelijk al en het leek me een erg inspirerende omgeving voor de Spierziektedag: hier trainen topsporters (met ook lichamelijke beperkingen) om hun droom waar te maken. Door omstandigheden heb ik het spierziektebrede (sport)programma niet gevolgd, maar van deelnemers hoorde ik positieve reacties. Bij het FA-programma was ik wel met 15-20 anderen.
Na een kort welkom van Wim Nas, voorzitter van de diagnosewerkgroep FA, was het woord aan neuroloog Bart van den Warrenburg werkzaam bij het FA-expertisecentrum in het Radboudumc in Nijmegen.
Bart van den Warrenburg vertelde kort over het keuringsproces van Skyclarys. Door de Adviescommissie Pakket van het Zorginstituut Nederland is een advies naar de minister van Volksgezondheid gestuurd. Het middel is veel te duur om voor de gevraagde prijs verstrekt te worden. Dit betekent dat er over de prijs onderhandeld moet worden. Het is onbekend of het middel verstrekt gaat worden en hoelang het nu nog gaat duren, zeker gezien de momenteel onzekere politieke situatie. Daarnaast wordt er gewacht op goedkeuring van een ethische commissie om een studie naar Skyclarys bij patiënten jonger dan 16 jaar te starten in Nijmegen. Lees meer.
Bart van den Warrenburg vertelde dat in Nijmegen momenteel twee FA-onderzoeken lopen: Het FA-pns onderzoek en het UNIFAI onderzoek.
De neuroloog vertelde dat er nog maar zeven deelnemers meedoen aan het UNIFAI-onderzoek en dat er voor een succesvol expertisecentrum zoveel mogelijk deelnemers nodig zijn. Het UNIFAI-onderzoek is namelijk een onderzoek waar o.a. farmaceutische producenten kijken of er genoeg potentiële deelnemers zijn op die locatie om hun geneesmiddel te testen. Heb je interesse om deel te nemen? Mail dan naar: info@onderzoek-ataxie.nl.
Over het FA-pns onderzoek vertelden Roderick Maas en Milou Baarsma meer. Zij onderzoeken wat er gebeurt met de perifere zenuwen van FA’ers. Worden deze dikker of dunner? En is er verandering te zien na één jaar? De resultaten van dit onderzoek kunnen in de toekomst hopelijk worden gebruikt om te helpen bij de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. Dit onderzoek heeft gelukkig al 19 deelnemers, maar er worden nog enkele FA’ers gezocht. Heb je interesse? Neem dan contact op met Roderick via Roderick.Maas@radboudumc.nl.
Daarna volgde een presentatie van Hanneke van Duijnhoven, revalidatiearts bij het FA-expertisecentrum in het Radboudumc. Zij vertelde via een video-opname over drie medische condities die vaak bij FA worden gezien: scoliose, spitsvoeten en spierspasmen.
Scoliose is een verkromming van de wervelkolom, waardoor de rug vaak een zijwaartse bocht maakt. Ernstige verkrommingen kunnen leiden tot minder longvolume en vaak volgt dan een operatie om de wervelkolom recht te zetten. Dit is erg ingrijpende ingreep maar zeker ook effectief.
Een spitsvoet is een voetafwijking waarbij de voet altijd naar beneden wijst, alsof iemand constant op de tenen loopt. Bij FA’ers treedt dit vaak op als ze rolstoelgebonden zijn: de voeten blijven dan niet meer op de voetplaat staan. Orthopedische schoenen kunnen een oplossing zijn maar ook een operatie waarbij de achillespees wordt verlengd wordt regelmatig uitgevoerd.
Spierspasmen zijn onwillekeurige, plotselinge en vaak pijnlijke spiersamentrekkingen die niet door jezelf gecontroleerd kunnen worden. Naast fysiotherapie en medicatie is tegenwoordig ook een operatie mogelijk.
Het programma vond ik erg interessant en de presentaties waren duidelijk, bedankt sprekers! Ik heb gezellig gekletst met andere FA’ers na afloop van het FA-programma. Ik was wel geschrokken van het bericht dat er zo’n laag aantal deelnemers zijn voor het UNIFAI-onderzoek. Ik blijf me heel graag inzetten om FA-onderzoeken naar Nederland te halen, hopelijk genoeg andere FA’ers ook!
