Feiten over centronucleaire myopathie

Oorzaak

Centronucleaire myopathie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal (DNA). Door die fout werken de spiercellen niet goed. Ze kunnen bijvoorbeeld minder goed eiwitten opbouwen of afbreken. Ook geven ze signalen van de hersenen minder goed door. Daardoor worden de spieren zwakker en leveren ze minder kracht. Niet bij iedereen gaat hetzelfde mis in de spiercellen. Er zijn verschillende genen waarin fouten kunnen zitten. Dat verklaart mede waarom CNM bij de één ernstig is en bij de ander mild.

Erfelijkheid

Centronucleaire myopathie kan op drie manieren worden doorgegeven binnen families. Dat hangt af van in welk gen de fout zit en hoe die fout wordt overgeërfd.

X-gebonden vorm (MTM1-gen)

Bij deze vorm ligt de fout op het X-chromosoom. Deze vorm wordt ook wel myotubulaire myopathie genoemd.
Jongens hebben één X- en één Y-chromosoom. Als hun X-chromosoom de fout bevat, kunnen ze al jong ernstige klachten krijgen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Als één van hun X-chromosomen de fout bevat, is het andere meestal gezond. Daardoor zijn ze meestal drager en hebben ze geen of milde klachten.

Autosomaal recessieve vorm (bijv. BIN1- of TTN-gen)

Deze vorm komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Een kind krijgt de ziekte alleen als het twee fouten erft: één van de vader en één van de moeder. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans om ziek te worden.

Autosomaal dominante vorm (bijv. DNM2-gen)

Bij deze vorm is één fout gen al genoeg om ziek te worden. Vaak heeft de ouder die het doorgeeft zelf ook klachten, soms mild. Elk kind van die ouder heeft 50% kans om de fout te erven.

Fouten in het RYR1-gen kunnen leiden tot zowel de dominante als de recessieve vorm.

Meer over erfelijkheid en centronucleaire myopathieOpent in een nieuwe tab: Deze link opent in een nieuw tabblad

Klachten en verloop

Het belangrijkste kenmerk van centronucleaire myopathie is spierzwakte. De ernst en het verloop verschillen sterk per persoon en hangt onder andere af van welk gen is aangedaan. Meestal begint de zwakte in de bovenarmen en -benen.

Bij baby’s en jonge kinderen

Bij baby’s valt vaak op dat ze slap zijn en hun hoofdje niet goed kunnen optillen. Er kunnen ook problemen zijn met ademhalen of slikken. Soms is dan ademhalingsondersteuning nodig. Kinderen leren soms later kruipen, staan of lopen.

Bij oudere kinderen en volwassenen

Bij andere kinderen ontstaan de klachten pas later, of zelfs pas op volwassen leeftijd. De gelaatsspieren kunnen ook verzwakken. Na verloop van tijd kunnen er verkortingen van spieren of gewrichten (contracturen) en verkromming van de wervelkolom (scoliose) ontstaan. Sommige mensen hebben een lang, smal gezicht met hangende oogleden, anderen slechts lichte klachten, zoals spierpijn of krampen na inspanning. De ziekte verloopt vaak langzaam.

Verloop van de ziekte

Bij mensen die al jong klachten hebben, verloopt CNM vaak sneller. Toch zijn er ook mensen die als baby ernstige ademhalingsproblemen hebben en later slechts milde klachten.

De diagnose stellen

De arts bekijkt eerst de klachten en of er in de familie vergelijkbare gevallen zijn. Daarna volgen aanvullende onderzoeken, zoals:

• bloedonderzoek,
• een spierbiopt (een klein stukje spierweefsel onder de microscoop bekijken),
• en DNA-onderzoek om de diagnose te bevestigen.

In het spierbiopt ziet de arts dat de celkernen in het midden van de spiercellen liggen. Dat is kenmerkend voor centronucleaire myopathie. Het kan soms even duren voordat de uitslag van het DNA-onderzoek bekend is.

Meer over congenitale myopathieën

Behandeling

Centronucleaire myopathie is helaas niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten en het behouden van spierkracht.

Een revalidatiearts begeleidt de behandeling. Vaak werken daar ook een fysiotherapeut en een ergotherapeut aan mee. Fysiotherapie helpt om de spieren actief te houden en verstijving (contracturen) te voorkomen. Een goede houding is belangrijk om scoliose (kromming van de rug) te beperken. Bij ernstige ademhalingsproblemen kan ondersteuning nodig zijn, overdag of ’s nachts. Dat komt vooral voor bij de X-gebonden vorm van CNM (myotubulaire myopathie).