Feiten over congenitale spierdystrofieën

Oorzaak

De oorzaak van congenitale spierdystrofieën ligt in een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. In het DNA zitten genen die zorgen voor de bouw en werking van spieren. Door een fout in een gen worden bepaalde eiwitten niet goed gemaakt. Daardoor kunnen spiercellen zich niet goed vormen of sterk blijven. Waarom de spierzwakte bij CMD al zo vroeg begint, is niet precies bekend. Mogelijk gaat het bij CMD om eiwitten die belangrijk zijn voor het ontstaan van de spieren en bij andere vormen van spierdystrofie om eiwitten die zorgen voor groei en onderhoud van de spieren.

Erfelijkheid

Omdat de oorzaak in het DNA ligt, kunnen congenitale spierdystrofieën worden doorgegeven aan kinderen. Hoe groot die kans is, hangt af van de vorm van de ziekte en van het gen dat is veranderd.

Autosomaal recessief

De meeste vormen van CMD erven op deze manier over. Een kind krijgt de ziekte alleen als het twee foutjes in hetzelfde gen erft: één van de vader en één van de moeder. Beide ouders zijn dan drager van de ziekte, maar hebben zelf geen klachten. De kans dat hun kind de ziekte krijgt is één op vier (25%). De kans dat een kind drager wordt, maar geen klachten heeft, is één op twee (50%).

Autosomaal dominant

Soms is één fout gen al genoeg om de ziekte te veroorzaken. Niet altijd komt dat gen van een ouder. Soms ontstaat de fout pas bij het kind zelf, kort na de bevruchting. Dat heet een de novo-mutatie.

Vragen over erfelijkheid

Een klinisch geneticus kan uitleg geven over de kans op overerving, bijvoorbeeld bij een kinderwens.

Klachten en verloop

Het belangrijkste kenmerk van CMD is toenemende spierzwakte. Hoe ernstig de ziekte is, verschilt per persoon en per type CMD.

Vroege signalen bij baby’s

Ouders of een (kinder)arts merken vaak al bij of kort na de geboorte dat er iets niet goed is. De baby voelt slap aan en beweegt weinig. Soms kost slikken veel moeite of is hulp bij het ademen nodig. Ook andere organen, zoals de ogen, huid of hersenen, kunnen klachten geven.

Ontwikkeling bij jonge kinderen

Sommige kinderen leren later dan anderen kruipen, zitten of staan. Bij anderen worden de spieren dun, omdat ze minder worden gebruikt. Door zwakke gezichtsspieren kan het gezicht smal lijken, met een hoog verhemelte en hangende oogleden. Bij een paar zeldzame vormen van CMD komen ook leerproblemen of een verstandelijke beperking voor.

Verschillen op latere leeftijd

Soms ontstaan de eerste klachten pas op volwassen leeftijd. Dan zijn de klachten meestal milder. Het komt ook voor dat een ouder pas de diagnose krijgt nadat een kind ziek blijkt te zijn.

Hartproblemen

Mensen met CMD hebben vaak een wat grotere kans op hartproblemen. Dit kan op elke leeftijd voorkomen. Soms zijn hartklachten zelfs het enige teken van de ziekte.

De diagnose stellen

Artsen gebruiken verschillende onderzoeken om de diagnose CMD te stellen. Ze kijken naar de klachten, welke spieren zwakker zijn en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen ze extra onderzoek.

Ck-onderzoek

In het bloed meten artsen de hoeveelheid creatinekinase (ck), een eiwit uit spiercellen. Als spiercellen worden afgebroken, komt er meer ck in het bloed. Een hoge waarde kan dus wijzen op een spierziekte, maar zegt niet om welke spierziekte het gaat.

Spierbiopt

De arts neemt onder verdoving een klein stukje spier weg en bekijkt dat onder de microscoop. Zo kan de arts zien of er tekenen zijn van spierafbraak.

EMG-onderzoek

Met een elektromyogram (EMG) meet de arts hoe de zenuwen en spieren werken. Als de spieractiviteit laag is, kan dat wijzen op een spierziekte. Met dit onderzoek kan de arts ook een zenuwaandoening uitsluiten.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen artsen afwijkingen in de hersenen zien. Die komen voor bij sommige vormen van CMD.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kunnen artsen steeds beter de genetische oorzaak van CMD vinden. Soms is meteen duidelijk om welk subtype het gaat. Maar niet altijd is er een fout in het DNA te vinden, dus vaak blijft een combinatie van onderzoeken nodig.

Behandeling

Er is nog geen medicijn dat CMD kan genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten en het behouden van zoveel mogelijk zelfstandigheid. Daarbij werken verschillende zorgverleners samen, zoals een revalidatiearts, fysiotherapeut, logopedist en diëtist.

Bewegen en houding

Bij CMD kunnen spieren en gewrichten stijver worden. Fysiotherapie helpt om soepel te blijven bewegen en om contracturen (verstijfde gewrichten) te voorkomen of te verminderen. Door zwakkere rugspieren kan de wervelkolom scheef groeien. Dat heet scoliose. Fysiotherapie kan helpen om de rug zo lang als mogelijk sterk te houden en de houding te verbeteren. Vaak is uiteindelijk (ook) een operatie nodig.
Als de spierkracht afneemt, kunnen hulpmiddelen helpen, zoals krukken, orthesen of een rolstoel. Ook zijn aanpassingen thuis, op school of op het werk vaak mogelijk.

Ademhaling en hart

Zwakkere ademhalingsspieren kunnen klachten geven, zoals vermoeidheid of ochtendhoofdpijn. Als ademen te zwaar wordt, kan ademhalingsondersteuning helpen, bijvoorbeeld ’s nachts. Bij sommige vormen van CMD komen hartproblemen voor. Deze kunnen worden behandeld met medicijnen en regelmatige controle is belangrijk.

Leren en communicatie

Sommige kinderen met CMD hebben leerproblemen of een ontwikkelingsachterstand. Met aangepaste leerprogramma’s kunnen zij zich zo goed mogelijk ontwikkelen. Kinderen bij wie leren goed gaat, kunnen vaak naar regulier onderwijs met extra ondersteuning.
Als slikken of praten moeilijker wordt, kan een logopedist helpen. Een diëtist kan advies geven over voeding als slikken of kauwen lastig is.

Overige klachten

Bij sommige vormen van CMD kunnen epileptische aanvallen voorkomen. Daarvoor kan de arts medicijnen voorschrijven.