Feiten over CFTD

Oorzaak

CFTD is een erfelijke spierziekte. De oorzaak ligt in het DNA, ons erfelijk materiaal. In dat DNA zitten genen die bepalen hoe onze spieren werken. Bij CFTD is er waarschijnlijk een fout in één van deze genen. Deze genen komen ook bij andere aangeboren spierziekten voor en worden vaak genoemd in informatie over spierziekten (zoals TPM3, SEPN1, ACTA1 en RYR1).
Soms wordt in het DNA geen fout gevonden. Dat betekent niet dat er geen spierziekte is, maar dat de oorzaak nog niet bekend is.

Erfelijkheid

CFTD kan op verschillende manieren worden doorgegeven van ouder op kind.

Autosomaal recessief

Beide ouders zijn drager van het gen met de fout. Elk kind heeft dan 25% kans om de ziekte te krijgen en 50% kans om drager te zijn.

Autosomaal dominant

Eén van de ouders heeft de ziekte, vaak in een milde vorm. Elk kind heeft dan 50% kans om de ziekte te krijgen.

X-gebonden

De fout zit op het X-chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Dat zijn de deeltjes in het DNA die bepalen of iemand een jongen of een meisje is. Jongens krijgen de ziekte vaker. Meisjes zijn meestal drager. Als de moeder drager is, heeft een zoon 50% kans op de ziekte en een dochter 50% kans om drager te zijn.

Dragers hebben meestal zelf geen klachten, maar kunnen de ziekten wel doorgeven aan hun kinderen.

Klachten en verloop

De klachten bij CFTD kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Bij de geboorte en in de babytijd

De ziekte is soms al bij de geboorte zichtbaar. De baby is slap en heeft weinig spierkracht. Slikken en ademhalen kunnen moeilijk gaan. De gewrichten, vooral de heupen, kunnen afwijkend zijn. Ook kunnen er misvormingen zijn aan romp of ledematen. Sommige baby’s hebben een lang en smal gezicht, hangende oogleden, een hoog gehemelte of klompvoeten.

Ontwikkeling in de kindertijd

De ziekte is meestal het ernstigst in het eerste levensjaar. Daarna kunnen de spieren wat sterker worden. Kinderen blijven vaak kleiner dan gemiddeld en kunnen een kromming van de rug (scoliose) ontwikkelen. De ziekte beïnvloedt het gehoor, het zicht en het denken of leren niet. Bij een mildere vorm ontwikkelen kinderen zich langzamer. Ze gaan later kruipen, staan of lopen. De zwakte zit vooral in de spieren van de romp, schouders en dijbenen. Sommige kinderen hebben last van verstopping (obstipatie) of terugkerende luchtweginfecties, onder andere door te weinig beweging.

Verloop op latere leeftijd

Na het tweede levensjaar blijft de ziekte meestal stabiel of verandert maar langzaam. Soms verbetert de spierkracht zelfs een beetje. Bij sommige mensen verzwakken de spieren opnieuw tussen hun twintigste en veertigste jaar, waardoor lopen moeilijker wordt. Er zijn ook mensen bij wie de ziekte pas op volwassen leeftijd wordt ontdekt. Dan gaat het vaak om een mildere vorm.

De diagnose stellen

Artsen kunnen meestal aan de verschijnselen en het lichamelijk onderzoek zien dat er sprake is van een spierziekte (myopathie). Om te weten om welke vorm het precies gaat, is extra onderzoek nodig.

Onderzoek van de spieren

Vaak wordt een spierbiopt gedaan: er wordt dan een klein stukje spierweefsel weggehaald en onder de microscoop onderzocht. Zo kan de arts zien hoe de spiervezels eruitzien en of er een verschil is tussen type 1- en type 2-vezels. Dat verschil bepaalt grotendeels de diagnose. Omdat spiercellen in de loop van de tijd kunnen veranderen, is soms na een paar maanden of jaren nieuw onderzoek nodig. Dan kan blijken dat het om een iets andere spierziekte gaat. Ouders moeten er daarom rekening mee houden dat de diagnose soms later wordt aangepast.

DNA-onderzoek

Steeds vaker wordt ook DNA-onderzoek gedaan. Daarbij wordt gekeken naar fouten in het erfelijk materiaal (de genen). Zo kan de arts bij een deel van de kinderen de diagnose met zekerheid vaststellen.

Behandeling

Er is op dit moment geen medicijn dat de ziekte kan genezen. Wel kunnen de klachten worden behandeld.

Begeleiding en therapie

De behandeling gebeurt meestal door een revalidatieteam. Dat bestaat uit een revalidatiearts en verschillende therapeuten, zoals een fysiotherapeut, logopedist en ergotherapeut. Zo nodig kunnen ook een pedagoog of psycholoog helpen.

Fysiotherapie en houding

Fysiotherapie helpt om de spieren soepel te houden en om te voorkomen dat gewrichten stijf of verkrampt raken. Een goede houding is belangrijk om een kromming van de rug (scoliose) te voorkomen. Soms worden daarvoor spalken of houdingssteunen gebruikt. De ergotherapeut kan adviseren welke hulpmiddelen daarbij helpen.

Actief blijven

Kinderen en volwassenen worden gestimuleerd om zo actief mogelijk te blijven, maar zonder de spieren te overbelasten.

Behandeling van bijkomende klachten

Bij luchtweginfecties kan de arts antibiotica voorschrijven.