Feiten over OPMD

Oorzaak

OPMD ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal. De fout zit in een gen op chromosoom 14. Door deze fout maakt het lichaam een eiwit verkeerd aan. Dit eiwit hoopt zich op in de spiervezels. Daardoor werken de spiercellen steeds minder goed. Dit zorgt voor spierzwakte.

Erfelijkheid

OPMD is meestal erfelijk. De ziekte erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat een kind de ziekte kan krijgen als één ouder OPMD heeft. Elk kind heeft dan 50% kans om OPMD te krijgen.

Soms ontstaat OPMD spontaan. Dan heeft geen van de ouders de ziekte.

Meer over erfelijkheid en OPMDOpent in een nieuwe tab: Deze link opent in een nieuw tabblad

Klachten en verloop

De klachten beginnen meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Ze starten vaak bij de oogleden en de keel.

Oogleden

De spieren van de oogleden worden zwakker. Daardoor gaan de bovenste oogleden hangen. Na verloop van tijd kunnen de oogleden voor de pupil hangen. Dit maakt kijken moeilijker. Veel mensen trekken hun wenkbrauwen op om beter te zien. Ook houden zij het hoofd vaak iets achterover.

Slikken en keel

De spieren in de keel worden langzaam zwakker. Deze spieren zorgen normaal dat eten naar de slokdarm gaat. In het begin gaat vast voedsel moeilijker. Denk aan taai vlees, broodkorsten of harde groenten. Later wordt ook slikken van drinken lastiger. Veel mensen gaan langzamer eten. Ze nemen kleinere hapjes en slokjes. Soms komt eten of drinken in de luchtpijp. Dit kan zorgen voor verslikken en hoesten.

Spraak

Door zwakkere keelspieren verandert soms de spraak. Mensen kunnen meer door de neus gaan praten. Als ook de tongspieren zwakker worden, wordt spreken moeilijker.

Heupen en benen

Bij de meeste mensen worden later ook de heupen en bovenbenen zwakker. Traplopen wordt dan lastiger. Later kan ook lopen moeilijker worden. Sommige mensen krijgen een waggelende manier van lopen.

Andere klachten

Ook andere spieren kunnen zwakker worden. De gezichtsuitdrukking kan minder duidelijk worden. Soms ontstaat krachtverlies in de schouders en bovenarmen. De spieren die zijn aangedaan, worden vaak dunner. De klachten ontstaan langzaam en verergeren ook langzaam.

De diagnose stellen

Als de klachten passen bij OPMD, kan een arts de diagnose stellen. Dit gebeurt met genetisch onderzoek. Bij dit onderzoek wordt het DNA onderzocht.

Ook volwassen kinderen van iemand met OPMD kunnen kiezen voor genetisch onderzoek. Dit onderzoek kan laten zien of zij de ziekte later krijgen. Of iemand dit onderzoek wil laten doen, is een persoonlijke keuze. Een arts of klinisch geneticus kan hierbij uitleg en begeleiding geven.

Behandeling

Er is nog geen behandeling die OPMD kan genezen. Ook kan geen behandeling de ziekte stoppen of vertragen. Wel kunnen artsen en therapeuten helpen om klachten te verminderen.

Oogleden

Hangende oogleden kunnen worden geopereerd. Hierdoor wordt zien vaak makkelijker.

Slikken en spraak

Bij slikproblemen kan een logopedist helpen. De logopedist geeft adviezen om veiliger en makkelijker te slikken. Ook bij spraakproblemen kan de logopedist ondersteuning geven. Bij ernstige slikproblemen kan een diëtist meedenken. Deze kijkt naar de samenstelling van het eten. Soms is een operatie aan een keelspier mogelijk.

Armen en benen

Aan krachtverlies in armen en benen is weinig te doen. Fysiotherapie kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Ergotherapie helpt bij het anders uitvoeren van dagelijkse handelingen. Dit kost vaak minder energie.

Er is een brochure voor fysiotherapeuten over langzaam toenemende spierziekten. Deze brochure kun je downloaden en delen met je fysiotherapeut.