Feiten over periodieke verlammingsziekten

Oorzaak

Bij periodieke verlammingsziekten ontstaan plots aanvallen van spierzwakte of verlamming. Deze aanvallen komen steeds terug. Tijdens een aanval kunnen veel skeletspieren meedoen. Ook raakt het kalium in het bloed dan vaak tijdelijk uit balans.

Waarom werken de spieren niet goed?

Spieren hebben kleine deeltjes nodig, zoals natrium, kalium, calcium en chloor. Deze deeltjes heten ionen. Voordat een spier samentrekt, loopt er een elektrisch stroompje door de spiercel. Dit stroompje gaat via kleine kanaaltjes in de celwand. Bij deze ziekten zit er een fout in het DNA. Deze fout zit in de kanaaltjes in de spiercel, zoals het natrium- of calciumkanaal. Daardoor werken deze kanaaltjes niet goed. Hierdoor trekken de spiervezels niet goed samen. Dat zorgt voor spierzwakte of verlamming.

Bij een andere spierziekte, niet-dystrofische myotonie, gebeurt iets anders. Daar trekken de spieren juist steeds samen in plaats van te verslappen.

Andere oorzaken

Er zijn ook vormen van periodieke verlammingsziekte met een andere oorzaak. Die kunnen ontstaan door een te snelle werking van de schildklier of bijnier. Ook bariumvergiftiging, veel drop eten of een tekort aan kalium kunnen een rol spelen.

Erfelijkheid

Periodieke verlammingsziekten zijn erfelijk. Je kunt de ziekte erven van je vader of moeder. De ziekte wordt autosomaal dominant doorgegeven. Dit betekent dat een kind 50% kans heeft om de ziekte te krijgen als één van de ouders de ziekte heeft.

Heeft een kind de ziekte niet? Dan is het kind geen drager en kan het de ziekte niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Soms komt de ziekte niet in de familie voor. In dat geval ontstaat de ziekte door een nieuwe verandering in het DNA.

Klachten en verloop

De eerste aanvallen van spierzwakte beginnen vaak in de puberteit. Soms beginnen de klachten al eerder of juist later. Na de puberteit worden de aanvallen meestal minder vaak en minder heftig.

De spierzwakte begint vaak in de benen. Ook de armen en spieren van de romp en nek kunnen meedoen. De ademhalingsspieren geven bijna nooit problemen. Ook de spieren van het gezicht en de mond blijven meestal goed werken. De hartspier wordt niet aangedaan.

Een aanval begint vaak ’s nachts. Daardoor merken mensen de klachten pas bij het wakker worden. Een aanval kan kort duren, maar ook langer. Zonder medicijnen duurt een aanval van minder dan een uur tot enkele dagen. De klachten verdwijnen daarna meestal vanzelf.

Sommige dingen kunnen een aanval uitlokken. Bijvoorbeeld rust na inspanning, kou, stress of een maaltijd met veel koolhydraten. Ook te veel zout of suiker en zwangerschap kunnen een rol spelen.

Verloop

Bij hypokaliëmische PP herstellen de verlammingen in het begin volledig. Op latere leeftijd ontstaat soms blijvende spierzwakte. Dit kan zorgen voor problemen met lopen. Deze klachten staan los van het aantal of de ernst van de aanvallen. Ook bij hyperkaliëmische PP ontstaat soms blijvende spierzwakte op latere leeftijd.

Diagnose

De arts stelt de diagnose met verschillende onderzoeken. Vaak gaat het om een combinatie van meerdere testen.

• Meten van het kalium in het bloed tijdens een aanval
• Spieronderzoek (EMG) na inspanning
• DNA-onderzoek

Kalium meten tijdens een aanval

Tijdens een aanval meet de arts het kalium in het bloed. Zo wordt duidelijk om welke vorm het gaat. Het kalium kan te laag, te hoog of normaal zijn. Dit heet hypokaliëmische, hyperkaliëmische of normokaliëmische PP.
Het is belangrijk om te weten dat er geen echt tekort of overschot aan kalium is. Tijdens een aanval zit het kalium tijdelijk anders verdeeld in het lichaam. Er zit dan bijvoorbeeld meer of minder kalium in de spieren.

Is er wél een echt tekort of overschot aan kalium? Dan zoekt de arts eerst naar andere oorzaken.

EMG-onderzoek

Bij hypokaliëmische PP kan een EMG-onderzoek helpen om de diagnose te bevestigen. Dit is een onderzoek waarbij de arts de werking van de spieren meet.

DNA-onderzoek

Vaak laat DNA-onderzoek al zien wat de oorzaak is. DNA-onderzoek kijkt naar veranderingen in het erfelijk materiaal. In het DNA is dan een fout te vinden in een gen voor een kanaaltje in de spiercel. De uitslag van dit onderzoek kan lang duren, soms tot wel zes maanden.

Behandeling

Hypokaliëmische periodieke paralyse

Deze vorm van periodieke paralyse is niet te genezen.

Leefregels en voeding

Aanvallen van spierzwakte of verlamming zijn soms te voorkomen door anders te eten. Zo helpt het om minder koolhydraatrijke maaltijden te gebruiken. Soms helpt het ook om ’s avonds fruit te eten. Daarnaast is het belangrijk om zware inspanning en kou te vermijden.

Medicijnen en kaliumgebruik

Sommige medicijnen helpen om aanvallen te voorkomen, zoals acetazolamide of kaliumsparende plastabletten (diuretica). Tijdens een aanval kan kalium helpen om sneller te herstellen. Dit kan als drank of tablet, of via een infuus in het ziekenhuis.

Sommige mensen hebben ook baat bij extra kalium, bijvoorbeeld voor het slapen gaan of bij beginnende klachten. Het is daarbij belangrijk om niet te veel kalium te gebruiken. Te veel kalium kan schadelijk zijn voor het hart. Bespreek daarom met de arts hoeveel kalium nodig is en wanneer contact nodig is met het ziekenhuis.

Bewegen

Rustig bewegen kan soms helpen om een aanval te voorkomen of korter te maken. Bijvoorbeeld een stukje lopen of even een arm of been bewegen.

Hyperkaliëmische periodieke paralyse

Ook deze vorm is niet te genezen. Aanvallen zijn vaak kort en gaan vanzelf over. Daarom is behandeling tijdens een aanval meestal niet nodig.

Medicijnen

Soms zijn medicijnen nodig om het aantal aanvallen te verminderen of ze minder ernstig te maken. Duurt een aanval langer, dan kan de arts met medicijnen het kalium in het bloed herstellen.

Leefregels

Aanvallen zijn soms te voorkomen door voeding aan te passen. Zo helpt het om voedsel met veel kalium te vermijden, zoals tomaten en bananen. Daarnaast kan het helpen om meerdere kleine maaltijden met koolhydraten te eten. Ook is het belangrijk om zware inspanning te vermijden. Acetazolamide kan helpen om aanvallen te voorkomen.