Feiten over de ziekte van Kennedy

Oorzaak

De ziekte van Kennedy ontstaat door een verandering in het DNA. Deze verandering zit op het X-chromosoom. Een X-chromosoom is een onderdeel van het erfelijk materiaal. Hierdoor raken zenuwcellen die de spieren aansturen beschadigd. Daardoor werken de spieren minder goed.

Erfelijkheid

De ziekte van Kennedy is erfelijk. De ziekte wordt via het X-chromosoom doorgegeven van ouder op kind. Een X-chromosoom is een onderdeel van het erfelijk materiaal. De ziekte komt bijna alleen bij mannen voor. Mannen die het afwijkende gen erven, krijgen de ziekte. Vrouwen kunnen drager zijn van het afwijkende gen. Zij hebben meestal geen of milde klachten.

Een vrouw die drager is, heeft 50% kans om het afwijkende gen door te geven aan haar kind. Zonen kunnen de ziekte krijgen. Dochters kunnen drager worden.
Een man met de ziekte geeft het afwijkende gen altijd door aan zijn dochters. Zij worden dan drager. Zijn zonen krijgen het gen niet.

Klachten en verloop

De ziekte van Kennedy komt vrijwel alleen bij mannen voor. De klachten beginnen meestal tussen het dertigste en vijftigste jaar. Soms ontstaan de eerste verschijnselen al rond het vijftiende jaar.

Spierzwakte

Eerste klachten zijn vaak spierkrampen en kleine, onwillekeurige spiertrekkingen in het gezicht en de tong. Ook kunnen de spieren in het gezicht, de armen en de benen zwakker worden. Veel mensen krijgen problemen met slikken.

Verloop

De ziekte verloopt langzaam. In de loop van de tijd kan de spierzwakte toenemen. Dit kan zorgen voor moeite met lopen, traplopen of opstaan uit een lage stoel. Ook kan het uithoudingsvermogen afnemen. Praten en slikken kunnen moeilijker worden. Sommige mensen krijgen trillende handen. Ook kunnen de spieren rond de schouders, het bekken en het gezicht zwakker worden.

Andere klachten

Bij meer dan de helft van de mannen ontstaat borstvorming. Dit heet gynaecomastie. Ook kan suikerziekte voorkomen. Daarnaast kunnen de vruchtbaarheid en de seksuele functie verminderen.

De diagnose stellen

Het kan moeilijk zijn om de ziekte van Kennedy vast te stellen. De ziekte is zeldzaam en de klachten lijken op die van andere spierziekten. Daarom kan het soms lang duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. De klachten kunnen bijvoorbeeld lijken op die van ALS of HMSN. Een arts kan daardoor eerst aan één van deze ziekten denken. Met DNA-onderzoek kan de diagnose ziekte van Kennedy met zekerheid worden gesteld.

Behandeling

De ziekte van Kennedy kan (nog) niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten en zo lang mogelijk actief blijven. Fysiotherapie en oefeningen kunnen helpen om de spieren zo sterk mogelijk te houden. Dit kan helpen bij bewegen en dagelijkse activiteiten.

De levensverwachting van mensen met de ziekte van Kennedy is normaal. Mensen met deze ziekte kunnen net zo oud worden als anderen. De ademhaling en het hart worden meestal niet door de ziekte aangetast.