Feiten over carnitinedeficiëntie

Oorzaak

Carnitine helpt bij het transport van vetzuren naar de mitochondriën. Dit zijn de energiefabriekjes van de cel, vooral in spieren. Als er te weinig carnitine is, verloopt dit transport minder goed. Daardoor ontstaat een probleem in de energievoorziening.

Er zijn twee vormen van carnitinedeficiëntie: een primaire en een secundaire vorm. De primaire vorm is erfelijk en ontstaat door een probleem in het transport van carnitine in het lichaam. De secundaire vorm heeft andere oorzaken. Dit kan bijvoorbeeld komen door ziekten waarbij carnitine zich bindt aan andere stoffen en via de nieren uit het lichaam verdwijnt.

Het tekort aan carnitine kan zich op verschillende plaatsen in het lichaam voordoen, zoals in de spieren of in andere organen. Dit heeft invloed op de klachten die ontstaan.

Erfelijkheid

De primaire vorm van carnitinedeficiëntie is erfelijk. Het gaat om een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat beide ouders drager zijn van een verandering in het erfelijk materiaal, zonder zelf klachten te hebben. Als beide ouders drager zijn, heeft ieder kind 25% kans om de ziekte te krijgen. Kinderen die de ziekte niet krijgen, kunnen wel drager zijn.

Klachten en verloop

De klachten en het verloop verschillen per persoon. Hieronder beschrijven we de klachten op basis van waar in het lichaam het tekort vooral effect heeft.

Myopathische vorm (alleen spieren)

Deze vorm is zeldzaam. Klachten beginnen vaak in de vroege kinderjaren. Er ontstaat spierzwakte in het hele lichaam. Vooral de spieren dicht bij de romp zijn aangedaan. Soms zijn ook de gezichtsspieren verzwakt. De spierzwakte kan in de loop van de tijd toenemen.

Systemische vorm (meerdere organen)

Bij deze vorm ontstaan klachten meestal ook in de kindertijd. Naast spierzwakte kunnen er problemen optreden in andere organen. De lever werkt minder goed en kan vergroot zijn. Dit kan leiden tot misselijkheid, overgeven en een verminderd bewustzijn. In ernstige gevallen kan een ‘energiecrisis’ ontstaan (een plotseling tekort aan energie in het lichaam) of kan iemand in coma raken. Het verloop van deze vorm is vaak ernstig. Ook het hart kan betrokken zijn. Bij sommige mensen is hartlijden de belangrijkste klacht.

Secundaire vorm

Bij secundaire carnitinedeficiëntie kunnen vergelijkbare klachten optreden. De ernst hangt af van de mate van het tekort. Meestal zijn de klachten minder ernstig dan bij de primaire vormen.

De diagnose stellen

Het vermoeden van carnitinedeficiëntie ontstaat op basis van de klachten. Bloedonderzoek kan daarna bevestigen of er sprake is van een tekort aan carnitine.

Soms is extra onderzoek nodig. Daarbij wordt de hoeveelheid carnitine in weefsel gemeten. Met een elektronenmicroscoop (een speciale microscoop die cellen sterk vergroot) kunnen ook typische vetophopingen in cellen zichtbaar worden.

Behandeling

De behandeling richt zich op het aanvullen van carnitine. Dit helpt om het tekort te verminderen en de gevolgen ervan te beperken.