Ilse Willemse is op 14 april 2026 gepromoveerd bij het Radboudumc. Het proefschrift van Ilse richtte zich op 'Digitale biomarkers bij zeldzame bewegingsstoornissen: Naar betrouwbare monitoring en implementatie'.
Aan het promotieonderzoek naar de digitale biomarkers deden zo’n 20 tot 25 mensen met HSP-variant SPG 7 mee.
Voor mensen met zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen, zoals ARSACS, SPG7 en SCA1, bestaan nog geen genezende behandelingen. Ook zijn betrouwbare methoden om ziekteprogressie te meten schaars.
In dit onderzoek is de SPAX-app ontwikkeld, een smartphone-app waarmee patiënten taken uitvoeren op het gebied van lopen, balans, vingerbewegingen en handbewegingen. De app kon patiënten duidelijk onderscheiden van gezonde controles. Vier belangrijke uitkomstmaten bleken betrouwbaar en sterk gerelateerd aan ziekte-ernst. Daarnaast toonde loopparameters, gemeten met draagbare sensoren, bij SCA1-patiënten aan gevoeliger te zijn voor veranderingen over één jaar dan traditionele klinische schalen. Thuismetingen van de SPAX-app kwamen goed overeen met klinische metingen en vooral vinger- en handtaken bleken goed uitvoerbaar.
Deze resultaten laten zien dat digitale biomarkers effectief kunnen worden toegepast in het dagelijks leven van patiënten. Voor een succesvolle toepassing is het echter belangrijk dat patiënten en zorgverleners vanaf het begin er bij betrokken worden bij de ontwikkeling van een app zijn, zodat de technologie aansluit bij de praktijk en het dagelijks functioneren ondersteunt.
