Multi-minicore disease (MMD)

Mini- en multicore myopathie, samen multi-minicore disease (MMD), zijn aangeboren spierziekten. De spieren zijn anders opgebouwd dan normaal. De klachten en de ernst verschillen sterk per persoon.

Multi-minicore disease (MMD) in het kort

Multi-minicore disease (MMD) is een zeldzame aangeboren spierziekte. Bij deze ziekte werken de spieren minder goed, waardoor spierzwakte ontstaat. De klachten beginnen vaak al op jonge leeftijd, maar soms pas later. De ernst verschilt sterk per persoon. Bij sommige mensen blijven de klachten stabiel, terwijl anderen meer beperkingen krijgen.

MMD kan invloed hebben op bewegen, houding en soms ook op de ademhaling. De ziekte kan niet worden genezen, maar behandeling en ondersteuning kunnen helpen bij de klachten.

Naar alle feiten over MMD

Jouw leven met multi-minicore disease (MMD)

Feiten over MMD Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

MMD in getallen

250000

Van elke 250.000 mensen heeft er hooguit één multi-minicore disease

1

De erfelijke fout die MMD veroorzaakt zit in het RYR1-gen of SEPN1-gen

Verhalen van anderen

Philippe (12)

"Andere kinderen houden meestal heel goed rekening met mij."

Lees het hele verhaal van Philippe
Voorblad brochure over omgaan met een spierziekte van Spierziekten Nederland
Karin

"Zorg dat je fysiek en mentaal in beweging blijft."

Lees het hele verhaal van Karin
Voorblad brochure over omgaan met een spierziekte van Spierziekten Nederland
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met multi-minicore disease Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is multi-minicore disease (MMD)?

Multi-minicore disease is een zeldzame aangeboren spierziekte. Bij deze ziekte is de structuur van de spiercellen anders dan normaal. Daardoor werken de spieren minder goed en ontstaat spierzwakte.

Naar alle feiten over MMD

Wat is de oorzaak van MMD?

MMD ontstaat door een verandering in het DNA. Deze verandering zorgt ervoor dat de spieren zich niet goed opbouwen. Vaak gaat het om een afwijking in het SEPN1-gen of het RYR1-gen.

Meer over de oorzaak van MMD

Welke klachten kunnen voorkomen bij MMD?

De meeste klachten komen door verminderde spierkracht. Mensen kunnen moeite hebben met bewegen, opstaan of lopen. Ook problemen met houding of ademhaling kunnen voorkomen. De ernst en het verloop verschillen sterk per persoon.

Meer over klachten bij MMD

Is multi-minicore disease erfelijk?

Ja, MMD is meestal erfelijk. De ziekte erft vaak autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind het afwijkende gen van beide ouders moet erven.

Meer over erfelijkheid en MMD

Is MMD te genezen?

Nee, de ziekte kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten en goede ondersteuning. Welke zorg nodig is, verschilt per persoon.

Meer over de behandeling van MMD

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder MMD. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen via het Myocafé contact opnemen.

Kom in contact