Congenitale myopathieën

Congenitale myopathieën zijn aangeboren spierziekten. Het gaat om een grote groep erfelijke aandoeningen die al vanaf de geboorte aanwezig zijn.
Het woord congenitaal betekent aangeboren en myopathie betekent spierziekte.

De eerste signalen van een congenitale myopathie vallen soms al op rond of kort na de geboorte. Baby’s met deze ziekte zijn vaak slap, bewegen weinig en blijven liggen zoals ze zijn neergelegd. Soms is er ook spierzwakte in het gezicht: de mond staat dan open of de oogleden zijn niet helemaal geopend. Door die zwakte kan de baby moeite hebben met ademhalen, slikken of drinken. Sommige kinderen krijgen pas later klachten. Soms wordt een congenitale spierziekte pas op volwassen leeftijd ontdekt.

Congenitale myopathieën ontstaan door fouten in het erfelijk materiaal (DNA). Vaak spelen meerdere genen een rol.

Om een congenitale myopathie vast te stellen, zijn vaak meerdere onderzoeken nodig. De arts kijkt naar de klachten, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast worden verschillende aanvullende onderzoeken gedaan.

Congenitale myopathieën ontstaan door een fout in het DNA. Ouders kunnen die fout soms doorgeven aan hun kinderen. Hoe groot die kans is, hangt af van de soort ziekte en van het gen waarin de fout zit.

De naam zegt vaak iets over wat er in de spier te zien is of welk gen de ziekte veroorzaakt. Vroeger kregen deze ziekten een naam op basis van wat artsen onder de microscoop zagen. Tegenwoordig worden ze vaker genoemd naar het gen dat is aangedaan, zoals RYR1-gerelateerde myopathie.

De oorzaak van een congenitale myopathie is nog niet te behandelen en de ziekte is nog niet te genezen. Toch is er veel te doen aan de klachten en aan het omgaan met de ziekte. Een revalidatieteam kan hierbij helpen.