Feiten over AMC

Oorzaak

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap. Dit komt door te weinig beweging of belemmering van de beweging van de baby in de baarmoeder. Als de baby niet goed kan bewegen, worden de gewrichten en spieren niet goed ontwikkeld. Dit leidt tot contracturen, wat standsafwijkingen zijn van de gewrichten door samentrekkingen van spieren en gewrichten.

De beperkte beweging van het kind kan verschillende oorzaken hebben. Vaak zijn er problemen met de ontwikkeling van spieren en/of zenuwen. Ook kunnen er afwijkingen in het bindweefsel van de gewrichten zijn. Daarnaast kan een bewegingsbeperking in de baarmoeder of een ziekte bij de moeder, zoals suikerziekte of multiple sclerose, bijdragen aan AMC. De meest voorkomende oorzaak is AHCD (anterior horn cell degeneration). Dit is een aandoening die niet erfelijk is en waarbij de voorhoorncellen in het ruggenmerg beschadigd raken.

Erfelijkheid

In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominant als recessief overervende vormen te bestaan. Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte en bij recessieve overerving is dat 25%. Bij de dominante overerving lijkt er sprake te zijn van een afwijking in het DNA op chromosoom 12. Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder.

Klachten en verloop

De gewrichtsafwijkingen komen vaak voor in de voeten (klompvoeten) en handen maar in principe kan elk gewricht aangedaan zijn: knieën, ellebogen, polsen, vingers, heupen en kaakgewrichten. Meestal is er sprake van spierzwakte.
Dikwijls worden er bij AMC ook afwijkingen van de huid rond een gewricht gezien zoals vermindering van huidplooien en kuiltjes. Ook kan AMC voorkomen naast andere aangeboren afwijkingen.

De diagnose stellen

Bij het vaststellen van AMC is een team van specialisten betrokken (kinderarts, kinderneuroloog, [kinder]orthopedisch chirurg en een erfelijkheidsdeskundige [geneticus]). Er worden verschillende onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te stellen. De onderzoeken vinden plaats voor de geboorte en na de geboorte.

Meer over AMC en onderzoek

Behandeling

De behandeling is erop gericht kinderen met AMC een zo groot mogelijke zelfstandigheid te laten bereiken in het dagelijks functioneren. In de praktijk blijkt er vaak veel mogelijk te zijn. Een team van verschillende specialisten, van fysiotherapeut tot kinderrevalidatiearts, moet hieraan bijdragen. Dit team maakt een behandelingsplan dat onder andere oefenprogramma’s, verstrekken van hulpmiddelen en planning van eventuele operaties kan omvatten.

Mogelijke vormen van behandeling zijn: fysiotherapie, gipscorrecties, spalken, verschillende operaties aan spier en pees, gewrichtskapsel, bot en gewrichten. Bij een verkromming van de wervelkolom (scoliose) is op latere leeftijd (na het twaalfde jaar) vaak een operatie nodig om de wervelkolom recht te zetten.

Door hun vastberadenheid en doorzettingsvermogen weten veel kinderen, jongeren en volwassenen een behoorlijke mate van zelfstandigheid te bereiken. Ondanks de vaak ernstige standsafwijkingen van hun gewrichten doen zij hulpverleners dikwijls versteld staan van het arsenaal aan compenserende bewegingsmogelijkheden dat zij zich eigen weten te maken.