Feiten over de ziekte van Brody

Oorzaak

De ziekte van Brody ontstaat door een verandering in het DNA. Deze verandering zit in het ATP2A1-gen. Dit gen is nodig voor de aanmaak van calciumpompen in spiercellen. Calciumpompen helpen spieren om te ontspannen. Bij de ziekte van Brody werken deze calciumpompen niet goed. Daardoor raakt de signaaloverdracht in de spieren verstoord. De spieren blijven hierdoor te lang aangespannen en ontspannen daardoor minder goed.

Erfelijkheid

De ziekte van Brody is erfelijk. Een kind kan de ziekte alleen krijgen als het van beide ouders een afwijking in hetzelfde gen erft. Dit gaat om het ATP2A1-gen. Een gen is een stukje DNA. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Jongens en meisjes hebben evenveel kans om de ziekte te krijgen.
Mensen met één afwijking in dit gen noemen we dragers. Dragers hebben meestal geen klachten. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind de volgende kansen:

• 25% kans op de ziekte
• 50% kans om drager te zijn
• 25% kans om geen drager te zijn en de ziekte niet te krijgen.

Klachten en verloop

Bij de ziekte van Brody ontspannen de spieren minder goed. Daardoor kunnen de spieren stijf worden. Dit kan in alle spieren van het lichaam gebeuren. De klachten komen het vaakst voor in de nek, schouders, armen en benen. Ook de spieren rond de ogen kunnen meedoen. De stijfheid treedt vooral op als iemand de spieren meerdere keren kort achter elkaar krachtig aanspant.

De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd, vaak al vóór het tiende jaar. Daarna blijven de klachten gedurende het leven ongeveer hetzelfde.

De diagnose stellen

Om de ziekte van Brody vast te stellen, kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan. Met een spierbiopt kan de werking van de calciumpompen in de spiercellen worden onderzocht. Bij een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen voor onderzoek. Ook DNA-onderzoek kan de diagnose ziekte van Brody bevestigen.

Behandeling

Er is geen behandeling die de ziekte van Brody kan genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Een revalidatiearts kan de behandeling coördineren. Daarbij kunnen verschillende zorgverleners betrokken zijn, zoals een fysiotherapeut en een ergotherapeut.
Soms kan een spierverslapper helpen. Dit medicijn zorgt ervoor dat er minder calcium in de spiercel komt. Daardoor hoeft er ook minder calcium te worden teruggepompt. Dit kan de stijfheid en krampen verminderen. Deze medicijnen kunnen bijwerkingen geven. Vooral vermoeidheid, sufheid en duizeligheid komen voor. Als de bijwerkingen te belastend zijn, kan een andere spierverslapper worden geprobeerd. Sommige spierverslappers kunnen ook helpen om beter te slapen.

Syndroom van Brody

Tot voor kort kregen sommige mensen met klachten die lijken op de ziekte van Brody de diagnose syndroom van Brody. Bij deze mensen werd geen afwijking gevonden in het ATP2A1-gen.

Onderzoek laat zien dat deze groep mensen weinig overeenkomsten heeft. De klachten verschillen en de oorzaken zijn waarschijnlijk niet hetzelfde. Daarom wordt het syndroom van Brody niet meer gezien als één aandoening. De diagnose syndroom van Brody wordt tegenwoordig niet meer gesteld.

Klachten bij het syndroom van Brody

Mensen die eerder deze diagnose kregen, hebben vaak verschillende klachten. Bijvoorbeeld spierstijfheid, spierpijn en krampen. Ook vermoeidheid komt vaak voor. In tegenstelling tot bij de ziekte van Brody ontspannen de spieren meestal normaal. Waarschijnlijk spelen meerdere oorzaken een rol.

Opnieuw laten onderzoeken

Mensen die in het verleden de diagnose syndroom van Brody kregen, kunnen met hun arts bespreken of opnieuw onderzoek zinvol is. De huisarts kan zo nodig verwijzen naar het Radboudumc.