Carnitine palmitoyltransferase 2-deficiëntie (CPT2-deficiëntie)

Bij CPT2-deficiëntie is er een tekort aan carnitine dat onder meer spierzwakte kan veroorzaken.

CPT2-deficiëntie in het kort

CPT2-deficiëntie is een zeldzame aandoening waarbij het lichaam te weinig carnitine heeft. Daardoor kan de energievoorziening verstoord raken, vooral in spieren en organen. De klachten verschillen per persoon en kunnen al op jonge leeftijd beginnen.

Naar alle feiten over CPT2-deficiëntie

Jouw leven met CPT2-deficiëntie

Feiten over CPT2-deficiëntie Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

CPT2-deficiëntie in getallen

1000000

CPT2-deficiëntie is héél zeldzaam: het komt voor bij minder dan één op 1000.000 mensen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om de ziekte te krijgen

Verhalen van anderen

Jan

"Gebruik de mogelijkheden die je nog hebt."

Lees het verhaal van Jan
Rebecca

"Zorg dat je op de hoogte blijft."

Lees het verhaal van Rebecca
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé. ”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met CPT2-deficiëntie Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is CPT2-deficiëntie?

CPT2-deficiëntie is een aandoening waarbij het lichaam te weinig carnitine heeft. Dit kan de energievoorziening in cellen verstoren, vooral in spieren en organen.

Meer feiten over CPT2-deficiëntie

Wat is de oorzaak van CPT2-deficiëntie?

Er zijn erfelijke (primaire) en niet-erfelijke (secundaire) vormen. Bij de erfelijke vorm is er een probleem in het transport van carnitine.

Meer over oorzaak van CPT2-deficiëntie

Welke klachten kunnen optreden?

Klachten verschillen per persoon. Veelvoorkomende klachten zijn spierzwakte en vermoeidheid. Soms zijn ook andere organen betrokken, zoals de lever of het hart.

Meer over klachten en verloop bij CPT2-deficiëntie

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld op basis van klachten en bloedonderzoek. Soms is extra onderzoek nodig.

Meer over vaststellen van CPT2-deficiëntie

Hoe wordt CPT2-deficiëntie behandeld?

De behandeling bestaat meestal uit het aanvullen van carnitine. Dit helpt om het tekort te verminderen en klachten te beperken.

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder CPT2-deficiëntie. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact