Centronucleaire myopathie (CNM)

De verschijnselen van centronucleaire myopathie lopen uiteen van relatief milde klachten tot ernstige spier- en ademhalingsproblemen.

Ouder en kind houden handen vast, strand op de achtergrond

Centronucleaire myopathie in het kort

Centronucleaire myopathie (CNM) is een zeldzame erfelijke spierziekte. De ziekte maakt de spieren zwakker. De ernst van de klachten verschilt: sommige kinderen hebben al vroeg moeite met bewegen of ademhalen, terwijl volwassenen vaak mildere klachten hebben.

Myotubulaire myopathie is de meest voorkomende vorm van centronucleaire myopathie.

Naar alle feiten over centronucleaire myopathie Naar alle feiten over myotubulaire myopathie

Jouw leven met centronucleaire of myotubulaire myopathie

Feiten over centronucleaire myopathie Feiten over myotubulaire myopathie Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Centronucleaire myopathie in getallen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om centronucleaire myopathie te krijgen.

50

Als één ouder de fout in het gen heeft, heeft een kind 50% kans om deze fout te erven.

Verhalen van anderen

Karin

"Praat over je ziekte met vrienden en familie. En zorg dat je mentaal en fysiek in beweging blijft."

Lees het verhaal van Karin
Zoë (13)

"De kleine dingen zijn juist belangrijk"

Lees het verhaal van Zoë
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met CNM Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie (CNM) is een zeldzame, erfelijke spierziekte. De ziekte maakt de spieren zwakker.
De klachten verschillen: sommige kinderen krijgen al jong ernstige spier- of ademhalingsproblemen, terwijl volwassenen vaak mildere klachten hebben.

Meer feiten over centronucleaire myopathie

Wat zijn de belangrijkste klachten?

Het belangrijkste kenmerk van CNM is spierzwakte. De klachten kunnen sterk verschillen. Baby’s zijn vaak slap en hebben soms moeite met ademhalen of slikken. Bij oudere kinderen en volwassenen raken vooral de armen, benen en gezichtsspieren verzwakt.

Meer over klachten bij centronucleaire myopathie

Wat is de oorzaak van centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie ontstaat door fouten in het erfelijk materiaal (DNA). Daardoor werken de spiercellen niet goed. Ze kunnen minder goed eiwitten aanmaken en geven signalen van de hersenen minder goed door. Dat maakt de spieren zwakker.

Meer over de oorzaak van centronucleaire myopathie

Is centronucleaire myopathie erfelijk?

Ja, CNM is een erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. Die fouten kunnen op verschillende manieren worden doorgegeven binnen families. Er bestaan drie vormen: een X-gebonden, een autosomaal recessieve en een autosomaal dominante vorm.

Meer over erfelijkheid en centronucleaire myopathie

Hoe wordt de diagnose centronucleaire myopathie gesteld?

De arts kijkt eerst naar de klachten en of er vergelijkbare gevallen in de familie zijn. Daarna volgen onderzoeken, zoals bloedonderzoek, een spierbiopt en DNA-onderzoek. In het spierbiopt is te zien dat de celkernen in het midden van de spiercellen liggen, dat is kenmerkend voor CNM.

Meer over centronucleaire myopathie vaststellen

Hoe wordt centronucleaire myopathie behandeld?

Centronucleaire myopathie is helaas niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van klachten en het behouden van spierkracht. Een revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen helpen. Bij ernstige ademhalingsproblemen is soms ondersteuning nodig, vooral bij de X-gebonden vorm.

Meer over behandeling van centronucleaire myopathie

Hoe ontwikkelt centronucleaire myopathie zich?

De gevolgen van CNM verschillen per persoon. Sommige kinderen hebben al vroeg ernstige spierzwakte, anderen krijgen pas op latere leeftijd mildere klachten. De ziekte verandert meestal langzaam. Bij sommige kinderen verbeteren de spieren deels naarmate ze ouder worden.

Hoe vaak komt centronucleaire myopathie voor?

Centronucleaire myopathie is een zeer zeldzame ziekte. De X-gebonden vorm (myotubulaire myopathie) komt het meest voor: ongeveer één op de 50.000 jongens wordt ermee geboren. De andere vormen zijn nog veel zeldzamer.

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder CNM. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact