Centronucleaire myopathie (CNM)

De verschijnselen van CNM lopen uiteen van relatief milde klachten tot ernstige spier- en ademhalingsproblemen.

Ouder en kind houden handen vast, strand op de achtergrond

CNM in het kort

Centronucleaire myopathie (CNM) is een zeldzame erfelijke spierziekte. De ziekte maakt de spieren zwakker. De ernst van de klachten verschilt: sommige kinderen hebben al vroeg moeite met bewegen of ademhalen, terwijl volwassenen vaak mildere klachten hebben.

Naar alle feiten over CNM

 

Jouw leven met CNM

Feiten over CNM Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

CNM in getallen

25

Bij recessieve overerving heeft het kind 25% kans op het krijgen van de ziekte

50

Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte

Verhalen van anderen

Zoë (13)

"De kleine dingen zijn juist belangrijk"

Lees het verhaal van Zoë
Karin

"Praat over je ziekte met vrienden en familie. En zorg dat je mentaal en fysiek in beweging blijft."

Lees het verhaal van Karin
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je in het dagelijkse leven niet zomaar iemand tegenkomt die jou écht begrijpt. Sinds ik medio 2022 ineens flink achteruitging, heb ik veel steun mogen vinden op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link leidt naar een externe website en opent in een nieuw venster. Naar het kanaal voor leden met CNM Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is centronucleaire myopathie?

Centronucleaire myopathie (CNM) is een zeldzame, erfelijke spierziekte. De ziekte maakt de spieren zwakker.
De klachten verschillen: sommige kinderen krijgen al jong ernstige spier- of ademhalingsproblemen, terwijl volwassenen vaak mildere klachten hebben.

Meer feiten over CNM

Wat zijn de belangrijkste klachten?

Het belangrijkste kenmerk van CNM is spierzwakte. De klachten kunnen sterk verschillen. Baby’s zijn vaak slap en hebben soms moeite met ademhalen of slikken. Bij oudere kinderen en volwassenen raken vooral de armen, benen en gezichtsspieren verzwakt.

Meer over klachten bij CNM

Wat is de oorzaak van CNM?

CNM ontstaat door fouten in het erfelijk materiaal (DNA). Daardoor werken de spiercellen niet goed. Ze kunnen minder goed eiwitten aanmaken en geven signalen van de hersenen minder goed door. Dat maakt de spieren zwakker.

Meer over de oorzaak van CNM

Is CNM erfelijk?

Ja, CNM is een erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. Die fouten kunnen op verschillende manieren worden doorgegeven binnen families. Er bestaan drie vormen: een X-gebonden, een autosomaal recessieve en een autosomaal dominante vorm.

Meer over erfelijkheid en CNM

Hoe wordt de diagnose CNM gesteld?

De arts kijkt eerst naar de klachten en of er vergelijkbare gevallen in de familie zijn. Daarna volgen onderzoeken, zoals bloedonderzoek, een spierbiopt en DNA-onderzoek. In het spierbiopt is te zien dat de celkernen in het midden van de spiercellen liggen, dat is kenmerkend voor CNM.

Meer over CNM vaststellen

Hoe wordt CNM behandeld?

CNM is helaas niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van klachten en het behouden van spierkracht. Een revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen helpen. Bij ernstige ademhalingsproblemen is soms ondersteuning nodig, vooral bij de X-gebonden vorm.

Meer over behandeling van CNM

 

Hoe ontwikkelt CNM zich?

De gevolgen van CNM verschillen per persoon. Sommige kinderen hebben al vroeg ernstige spierzwakte, anderen krijgen pas op latere leeftijd mildere klachten. De ziekte verandert meestal langzaam. Bij sommige kinderen verbeteren de spieren deels naarmate ze ouder worden.

Hoe vaak komt CNM voor?

CNM is een zeer zeldzame ziekte. De X-gebonden vorm (myotubulaire myopathie) komt het meest voor: ongeveer één op de 50.000 jongens wordt ermee geboren. De andere vormen zijn nog veel zeldzamer.

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole myopathieën. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder CNM. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact