Feiten over myotubulaire myopathie

Oorzaak

Myotubulaire myopathie ontstaat door een fout in het MTM1-gen in het DNA. Dit gen ligt op het X-chromosoom, een deel van het erfelijk materiaal dat het geslacht bepaalt. Daarom komt de ziekte vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Heel soms krijgen meisjes die drager zijn van de fout toch ernstige klachten. Door de fout in het MTM1-gen maakt het lichaam te weinig van het eiwit myotubularine. Dit eiwit speelt waarschijnlijk een rol bij de ontwikkeling en het goed blijven werken van de spieren. Als het eiwit niet goed wordt aangemaakt, werken de spieren minder goed. Hoe dat precies komt, is nog niet duidelijk.

Erfelijkheid

Myotubulaire myopathie is erfelijk. De ziekte ontstaat door een fout in een gen op het X-chromosoom. Daarom komt de ziekte vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Jongens met deze fout krijgen vaak al op jonge leeftijd klachten. Meisjes kunnen drager zijn van de fout. Zij hebben meestal geen of milde klachten.
Er zijn ook andere vormen van centronucleaire myopathie, die op een andere manier worden doorgegeven.

Meer over erfelijkheid bij centronucleaire myopathie (CNM)

Klachten en verloop

Vaak merken ouders en artsen al kort na de geboorte dat er iets niet goed is. Soms valt het zelfs al tijdens de zwangerschap op. Het kind beweegt weinig of voelt slap aan. Het blijft liggen zoals het is neergelegd.

Uiterlijke kenmerken en eerste klachten

Kinderen met myotubulaire myopathie hebben vaak een smal, lang gezicht. Ze kunnen hangende oogleden hebben en een hoog verhemelte. Slikken en ademen kost veel moeite. Soms is daar hulp bij nodig. Een deel van de kinderen overlijdt in het eerste levensjaar aan deze problemen.

Verloop op latere leeftijd

Bij sommige kinderen blijven de klachten later stabiel of worden ze wat minder ernstig. Toch is vaak blijvende hulp bij het ademen nodig.

Mildere vorm

Bij een mildere vorm leren kinderen meestal wat later kruipen, staan en soms ook lopen. Een rolstoel kan helpen bij dagelijkse activiteiten. Soms is ademhalingsondersteuning alleen ’s nachts nodig. Deze kinderen ontwikkelen zich verstandelijk net als andere kinderen.

De diagnose stellen

De arts kijkt naar de klachten en of er in de familie meer gevallen zijn. Vaak volgt daarna onderzoek van bloed, spierweefsel en DNA om de diagnose te bevestigen.

Meer over vaststellen van CNM

Behandeling

Er is nog geen behandeling die myotubulaire myopathie kan genezen. De zorg richt zich op het verminderen van klachten en het ondersteunen van het dagelijks leven. Bij de behandeling zijn vaak verschillende specialisten betrokken, zoals een kinderarts, longarts, neuroloog en revalidatiearts.

Meer over de behandeling van CNM