Collageen VI-myopathie

Collageen VI-myopathie is de naam van zeer zeldzame erfelijke spierziekten waarbij spiercellen en bindweefsel verzwakt zijn.

Collageen VI-myopathie in het kort

Collageen VI-myopathie is een groep zeldzame erfelijke spierziekten. Door veranderingen in genen die betrokken zijn bij de aanmaak van collageen VI zijn spiercellen en bindweefsel minder stevig. Dit kan leiden tot spierzwakte, gewrichtsklachten en ademhalingsproblemen. De ziekte van Bethlem en de ziekte van Ullrich zijn de bekendste vormen.

Naar alle feiten over collageen VI-myopathie

Jouw leven met collageen VI-myopathie

Feiten over collageen VI-myopathie Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Collageen VI-myopathie in getallen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om collageen VI-myopathie te krijgen.

50

Als één ouder de fout in het gen heeft, heeft een kind 50% kans om deze fout te erven.

Verhalen van anderen

Philippe (12)

"Het is niet het einde van de wereld. Je kunt er gewoon mee leven."

Lees het verhaal van Philippe
Karin

"Zorg dat je fysiek en mentaal in beweging blijft."

Lees het verhaal van Karin
Persoon met een loophulpmiddel in beweging
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met collageen VI-myopathie Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Welke klachten horen bij collageen VI-myopathie?

Veelvoorkomende klachten zijn spierzwakte, gewrichtsproblemen en soms ademhalingsproblemen. De klachten verschillen per persoon en per vorm van de ziekte.

Meer over klachten en verloop bij collageen VI-myopathie

Is collageen VI-myopathie erfelijk?

Ja. Collageen VI-myopathie wordt veroorzaakt door veranderingen in genen. De ziekte kan op verschillende manieren overerven.

Meer over collageen VI-myopathie en erfelijkheid

Wat is het verschil tussen de ziekte van Bethlem en de ziekte van Ullrich?

Beide aandoeningen vallen onder collageen VI-myopathie. De ziekte van Ullrich verloopt meestal ernstiger dan de ziekte van Bethlem. Lees meer op de pagina’s over deze aandoeningen.

Hoe wordt de diagnose collageen VI-myopathie gesteld?

Artsen gebruiken verschillende onderzoeken om de diagnose te stellen, zoals bloedonderzoek, een spierbiopt, een EMG, een MRI-scan en DNA-onderzoek.

Meer over collageen VI-myopathie vaststellen

Is collageen VI-myopathie te genezen?

Nee, collageen VI-myopathie is op dit moment niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten en het zo goed mogelijk behouden van het dagelijks functioneren.

Meer over behandeling en collageen VI-myopathie

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder collageen VI-myopathie. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact