Feiten over collageen VI-myopathie

Oorzaak

De oorzaak van collageen VI-myopathie ligt in veranderingen in genen die zorgen voor de aanmaak van collageen VI. Collageen VI is een eiwit dat stevigheid geeft aan onder andere de huid, pezen en spieren. Het helpt ook om spiercellen te verbinden met het omliggende weefsel.

Door veranderingen in deze genen wordt collageen VI niet goed aangemaakt of werkt het minder goed. Daardoor zijn spiercellen en bindweefsel minder stevig.

Erfelijkheid

Collageen VI-myopathie is erfelijk. De ziekte kan zowel dominant als recessief overerven.

Bij een dominante overerving heeft een kind 50% kans om de ziekte te krijgen als één van de ouders de verandering in het gen heeft.

Bij een recessieve overerving moeten beide ouders drager zijn van de verandering in het gen. In dat geval heeft een kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

Klachten en verloop

De klachten van collageen VI-myopathie verschillen van persoon tot persoon. Over het algemeen geldt: hoe minder collageen VI het lichaam aanmaakt, hoe ernstiger de klachten zijn.

Spieren en gewrichten

Door veranderingen in collageen VI zijn de spiercellen en het bindweefsel minder stevig. Hierdoor ontstaat spierzwakte. Deze spierzwakte neemt meestal geleidelijk toe.

Ook kunnen gewrichten minder goed bewegen doordat spieren en pezen verkorten. Dit worden contracturen genoemd. Sommige gewrichten zijn juist extra beweeglijk. Dit heet hypermobiliteit.

Lopen en ademhaling

Veel mensen met een collageen VI-myopathie hebben ondersteuning nodig bij het lopen, bijvoorbeeld met hulpmiddelen of een rolstoel. Kinderen die niet leren lopen, krijgen vaak ook ademhalingsproblemen. Deze kunnen tijdens de puberteit toenemen. Soms is ademhalingsondersteuning nodig.

Huid

Andere kenmerken zijn een ongewoon ruwe of juist zachte huid en extra beweeglijke gewrichten, vooral in de polsen en enkels.

De diagnose stellen

Artsen stellen de diagnose collageen VI-myopathie op basis van verschillende onderzoeken. Zij kijken naar de klachten, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast kunnen de volgende onderzoeken worden gedaan:

Bloedonderzoek

CK (creatinekinase) is een eiwit dat vrijkomt als spiercellen beschadigd raken. Een verhoogde CK-waarde kan een aanwijzing zijn voor een spierziekte. Dit onderzoek laat niet zien om welke spierziekte het gaat.

Spierbiopt

Bij een spierbiopt neemt de arts een klein stukje spierweefsel weg. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of narcose. Het spierweefsel wordt daarna onder de microscoop onderzocht. Soms zijn hierbij kenmerken van spierafbraak zichtbaar.

EMG

Met een elektromyogram (EMG) onderzoekt de arts hoe de spieren en zenuwen werken. Een EMG kan aanwijzingen geven voor een spierziekte. Ook helpt het onderzoek om een aandoening van de zenuwen uit te sluiten.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen afwijkingen worden opgespoord die voorkomen bij sommige vormen van congenitale spierdystrofie.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan soms de genetische oorzaak van de spierziekte worden vastgesteld. Ook kan duidelijk worden om welk subtype het gaat. Niet altijd wordt een genetische verandering gevonden. Daarom is meestal een combinatie van onderzoeken nodig.

Behandeling

Er is op dit moment geen behandeling die collageen VI-myopathie kan genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten en het zo goed mogelijk behouden van het dagelijks functioneren. Daarbij kunnen verschillende zorgverleners betrokken zijn.

Revalidatiearts

De revalidatiearts coördineert meestal de behandeling. Deze arts begeleidt mensen bij het omgaan met de gevolgen van de ziekte in het dagelijks leven. Ook kan de revalidatiearts verwijzen naar andere zorgverleners binnen het revalidatieteam.

Spierziekten Nederland adviseert om minimaal één keer per jaar een afspraak te maken met de revalidatiearts.

Fysiotherapeut

Voldoende bewegen is belangrijk. Daarbij is het ook belangrijk om op tijd rust te nemen. Dit kan helpen om overbelasting van de spieren en overgewicht te voorkomen.

Een fysiotherapeut kan helpen om de conditie zo goed mogelijk te houden en contracturen te voorkomen. Ook kan de fysiotherapeut begeleiding bieden bij spiertraining en ondersteuning geven bij pijn en vermoeidheid.

Bij ademhalingsproblemen kan een fysiotherapeut ademhalingsoefeningen aanleren, zoals airstacken. Dit is een techniek om de longen goed te vullen met lucht en het ophoesten van slijm te ondersteunen.

Ergotherapeut

De ergotherapeut helpt bij het vinden van een goede balans tussen wat iemand doet en wat lichamelijk mogelijk is. Ook kan de ergotherapeut adviseren over hulpmiddelen voor thuis, school, werk en vervoer, zoals een (elektrische) rolstoel.

Maatschappelijk werker of psycholoog

Een maatschappelijk werker of psycholoog kan ondersteuning bieden bij het omgaan met de gevolgen van de ziekte in het dagelijks leven.

Medische zorg

Soms zijn aanvullende behandelingen nodig. Zo kunnen antibiotica worden voorgeschreven om infecties te voorkomen. Bij ernstige vergroeiingen van gewrichten of de wervelkolom (scoliose) kan een behandeling door een orthopedisch specialist nodig zijn. Soms is een operatie nodig.