Congenitale myasthenie

De klachten verschillen per persoon en per gen dat de ziekte veroorzaakt. Vaak is er wisselende spierzwakte: inspanning maakt de spieren zwakker en na rust nemen de klachten weer af. Bij baby’s zijn ademen, zuigen en slikken vaak moeilijk en de motorische ontwikkeling gaat meestal langzamer. Mildere vormen vallen soms pas later op, met vooral zwakte rond schouders en heupen.

Congenitale myasthenie ontstaat door een fout in een gen. Dat gen hoort de code te bevatten voor een eiwit dat nodig is om signalen goed door te geven van de zenuw naar de spier. Als dat eiwit niet goed werkt, komt het signaal niet goed aan en ontstaat spierzwakte. Waar het precies misgaat, hangt af van welk gen de fout bevat.

Ja. Congenitale myasthenie ontstaat door een fout in een gen. Deze fout kan in verschillende genen zitten. De ziekte erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van hetzelfde foutje in een gen. Een kind kan de ziekte krijgen als het van beide ouders die fout erft.

Er is nog geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich op het verminderen en voorkomen van klachten. Een (kinder)neuroloog coördineert de zorg. Afhankelijk van de klachten kunnen ook een longarts, revalidatiearts, orthopeed, fysiotherapeut en logopedist meebehandelen. Soms is ondersteuning nodig bij ademhaling, voeding of houding.

Neonatale myasthenie is een tijdelijke vorm van spierzwakte bij pasgeborenen. Dit komt doordat een moeder met myasthenia gravis (MG) bepaalde antistoffen via het bloed doorgeeft aan haar baby. De klachten beginnen kort na de geboorte en verdwijnen meestal binnen één tot twee weken.