Feiten over Emery-Dreifuss spierdystrofie

Oorzaak

Emery-Dreifuss spierdystrofie ontstaat door een verandering in een gen. Daardoor wordt een belangrijk eiwit in spiercellen niet goed aangemaakt of werkt het minder goed. Welke klachten iemand krijgt en hoe ernstig die zijn, verschilt per persoon.

Erfelijkheid

Emery-Dreifuss is een erfelijke ziekte. Meestal erft de ziekte over via het X-chromosoom. Dit heet X-gebonden recessief. Jongens hebben één X-chromosoom en meisjes twee. Jongens krijgen de ziekte daarom vaker. Bij meisjes kan een gezond X-chromosoom de erfelijke verandering soms opvangen. Bij de X-gebonden vorm is er een verandering in een gen dat belangrijk is voor de aanmaak van het eiwit emerine.

Soms komt in families een andere vorm van overerving voor: autosomaal dominant. Hierbij is geen sprake van overerving via een geslachtschromosoom. Een kind kan de ziekte dan krijgen als één van de ouders de erfelijke aanleg heeft. Jongens en meisjes hebben bij deze vorm evenveel kans om de ziekte te krijgen.

Klachten en verloop

De eerste klachten van Emery-Dreifuss spierdystrofie ontstaan meestal op de kinderleeftijd. De spieren van de bovenarmen en onderbenen worden langzaam zwakker. Vaak gebeurt dit aan beide kanten van het lichaam evenveel.

Later kunnen ook andere spieren zwakker worden, zoals de spieren van de schouders, bovenbenen, heupen en soms het gezicht.

Ook kunnen spieren en pezen korter en stijver worden. Dit heet contracturen. Contracturen ontstaan vaak bij de achillespezen, ellebogen en wervelkolom. Soms ontstaan deze klachten al voordat spierzwakte merkbaar is.

Hart

Daarnaast kunnen problemen met het hart ontstaan, bijvoorbeeld stoornissen in de geleiding van het hartritme. Daardoor kunnen klachten optreden zoals ernstige vermoeidheid, benauwdheid of flauwvallen. Hartklachten moeten daarom goed gecontroleerd worden.

De diagnose stellen

De diagnose kan vaak worden gesteld op basis van de klachten, onderzoek van het emerine-eiwit en DNA-onderzoek.

Omdat de ziekte zeldzaam is, gebeurt onderzoek en behandeling bij voorkeur in een gespecialiseerd centrum. Soms is prenatale diagnostiek mogelijk. Daarbij wordt tijdens de zwangerschap onderzocht of een kind de erfelijke aanleg voor de ziekte heeft. Voor meer informatie kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum.

Behandeling

Emery-Dreifuss spierdystrofie is nog niet te genezen. Wel kan behandeling helpen om klachten te verminderen en zo goed mogelijk te blijven functioneren.

Controle van het hart

Regelmatige controle van het hart is belangrijk. Soms is in een later stadium een pacemaker nodig.

Revalidatie en therapie

Ook kan begeleiding helpen om de spierkracht en conditie zo veel mogelijk op peil te houden en de kans op contracturen te verkleinen.

Een gespecialiseerd revalidatieteam speelt hierbij een belangrijke rol. Bijvoorbeeld een revalidatiearts, fysiotherapeut of ergotherapeut. Behandeling en begeleiding kunnen helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen en omgaan met beperkingen in het dagelijks leven. Ook bij klachten zoals vermoeidheid en pijn kan ondersteuning helpen.