Feiten over congenitale myasthenie (CMG)

Oorzaak

Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte. Er zit een fout in een gen, een stukje van het DNA. Een gen bevat de code om een eiwit te maken. Voor het goed doorgeven van signalen tussen zenuw en spier zijn veel verschillende eiwitten nodig. Als er een fout zit in een van de genen die zo’n eiwit maakt, werkt dat eiwit niet goed. Daardoor worden de signalen niet goed doorgegeven en kan congenitale myasthenie ontstaan.

Hoe werkt het doorgeven van signalen?

Zenuwen sturen signalen naar de spieren om te bewegen. Tussen de zenuw en de spier zit een klein stukje ruimte waar dat signaal moet worden doorgegeven. De zenuw geeft in die ruimte een stofje af dat het signaal doorgeeft. De spier vangt dit stofje op en reageert daarop door samen te trekken of te ontspannen. Bij congenitale myasthenie gaat dit doorgeven van het signaal niet goed. Dat komt doordat een eiwit in dit proces niet goed werkt. Waar het precies misgaat, hangt af van het gen waar de fout zit.

Erfelijkheid

Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte. De fout die de ziekte veroorzaakt kan in verschillende genen zitten. Vaak gaat het om genen aan de kant van de spier, bijvoorbeeld genen die zorgen voor de receptoren die signalen moeten ontvangen.
De fout kan ook zitten in genen die helpen bij het maken, afgeven of afbreken van acetylcholine. Dit is een stofje dat het signaal van de zenuw naar de spier doorgeeft. Soms gaat het om genen die belangrijk zijn voor de bouw van de verbinding tussen zenuw en spier (de synaps) of voor de werking van eiwitten in de spier. Er zijn waarschijnlijk nog fouten in genen die we nog niet kennen.

Hoe wordt de ziekte doorgegeven?

De ziekte erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van hetzelfde foutje in het gen. Een kind kan de ziekte krijgen als het van beide ouders het foutje erft.

Klachten en verloop

De klachten verschillen per gen dat de ziekte veroorzaakt. Bij veel vormen lijken de klachten op die van myasthenia gravis. Er is wisselende spierzwakte die erger wordt na inspanning en vermindert na korte rust.

Klachten bij baby’s en jonge kinderen

Baby’s met congenitale myasthenie hebben vaak problemen met ademen, zuigen en slikken. Daardoor gaat voeden soms moeilijk. Ook duurt de motorische ontwikkeling langer. Baby’s houden hun hoofd minder goed recht en leren later kruipen, zitten en lopen. De klachten worden vaak erger als het kind moe is of veel heeft bewogen. Bij sommige vormen kunnen gewrichten of de wervelkolom vergroeien. Ook kunnen er plotselinge periodes zijn waarin de ademhaling zwakker wordt.

Klachten op latere leeftijd

Er bestaan ook mildere vormen. Die vallen soms pas op in de tienerjaren of op jongvolwassen leeftijd. Hierbij is er vooral wisselende zwakte van de spieren rond schouders en heupen.

Verloop

Congenitale myasthenie blijft levenslang aanwezig. Hoe de ziekte verloopt, verschilt per persoon en hangt af van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Een vroege en goede diagnose helpt om ernstige problemen zoveel mogelijk te voorkomen

De diagnose stellen

Bij congenitale myasthenie valt de spierzwakte vaak al vroeg op: direct na de geboorte of in de eerste kinderjaren. De arts kijkt dan eerst of er misschien een andere (spier)aandoening speelt. Als je baby slap is of weinig beweegt, volgt na het gesprek en lichamelijk onderzoek vaak extra onderzoek. De volgende onderzoeken zijn dan mogelijk:

EMG-onderzoek

Hiermee kijkt de arts hoe de spier reageert op signalen van de zenuw.

Bloedonderzoek

Bij congenitale myasthenie zijn bepaalde waarden in het bloed normaal. Bij andere spierziekten zijn die juist vaak verhoogd. Als deze waarden normaal zijn, kan de arts sommige andere spierziekten uitsluiten.

DNA-onderzoek

Hiermee wordt gezocht naar een fout in een gen. De fout wordt niet altijd gevonden. Er zijn tegenwoordig testen die meerdere genen tegelijk kunnen onderzoeken.

Echo of MRI

Bij dit onderzoek ziet de spier er meestal normaal uit, terwijl hij toch zwak is. Dat kan een aanwijzing zijn voor congenitale myasthenie.

Spierbiopt

De arts neemt een klein stukje spier weg om onder de microscoop te bekijken. Dit is meestal alleen nodig om andere spierziekten uit te sluiten.

Behandeling

Er is nog geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich daarom op het verminderen en voorkomen van klachten. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, kijkt het behandelteam per kind wat het beste werkt. Een (kinder)neuroloog coördineert de zorg. Afhankelijk van de klachten kunnen ook een longarts, orthopedisch chirurg, revalidatiearts en verschillende therapeuten meebehandelen.

Therapie en dagelijkse ondersteuning

Een (kinder)fysiotherapeut helpt om de spieren zo sterk mogelijk te houden en om vergroeiingen te voorkomen. Ouders leren daarbij welke houdingen prettig en veilig zijn bij liggen, zitten en verzorgen. Bij problemen met zuigen, slikken, kauwen of praten kan een logopedist helpen. Als slikken moeilijk blijft, kan sondevoeding nodig zijn.

Ademhaling

Als de ademhaling zwakker wordt, kan nachtelijke beademing nodig zijn. Soms is later ook beademing overdag nodig. Kinderen met congenitale myasthenie kunnen bij koorts of ziekte ineens veel slechter gaan ademen. Daarom is het belangrijk dat ouders weten wat ze in zo’n situatie moeten doen. Een reanimatiecursus kan daarbij helpen.

Wervelkolom en gewrichten

Vergroeiingen van de wervelkolom moeten goed worden gecontroleerd door een orthopeed. Als de kromming erger wordt, kan soms een operatie nodig zijn.