Feiten over de ziekte van McArdle

Oorzaak

De ziekte van McArdle is een spierziekte die ontstaat door een probleem in de stofwisseling van de spieren. Het is een metabole spierziekte.

Tekort aan spierenergie

In gezonde spieren zetten enzymen voedingsstoffen om in energie. Enzymen zijn speciale eiwitten. Elk enzym heeft een eigen taak in dit proces. Zo krijgen spieren de energie die nodig is om te bewegen.
Bij de ziekte van McArdle werkt één van deze enzymen niet goed. Dit enzym heet spierfosforylase. Hierdoor kunnen de spieren een bepaalde suiker niet goed gebruiken. Deze suiker heet glycogeen. Het glycogeen hoopt zich op in de spiercellen. Daardoor krijgen de spieren te weinig energie en ontstaat plotseling spierzwakte. McArdle wordt ook wel een glycogeenstapelingsziekte genoemd.

Erfelijkheid

De ziekte van McArdle is erfelijk. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders drager zijn van de aandoening, zonder zelf klachten te hebben. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans om de ziekte te krijgen. De oorzaak ligt in een verandering in het erfelijk materiaal op chromosoom 11.

Klachten en verloop

De ziekte van McArdle begint meestal op jonge leeftijd. Kinderen merken vaak dat ze snel moe worden.

Klachten bij inspanning

Vanaf de jongvolwassen leeftijd kunnen bij inspanning spierzwakte en spierkrampen ontstaan. Dit gebeurt vooral in de beenspieren. Soms blokkeren de spieren helemaal en lukt bewegen tijdelijk niet meer.

Herstel na rust

Een kenmerk van de ziekte van McArdle is dat de spieren zich kunnen herstellen na een korte rust. Na tien tot vijftien minuten rust nemen de klachten vaak af. Daarna lukt lichte inspanning meestal weer, soms voor langere tijd. Klachten ontstaan vooral bij plotselinge of zware inspanning.

Verloop op latere leeftijd

Op latere leeftijd kan de spierzwakte toenemen, dit gebeurt bij ongeveer één op de drie mensen. Ook kunnen de spieren dunner worden. Meestal is de spierzwakte niet zo ernstig dat een rolstoel of andere hulpmiddelen nodig zijn.

Spierkrampen en mogelijke gevolgen

Bij ongeveer de helft van de mensen gaan spierkrampen samen met beschadiging van spiercellen. Daarbij komt een eiwit vrij dat myoglobine heet. Myoglobine is rood van kleur. Het komt via het bloed in de nieren terecht en verlaat het lichaam via de urine. Hierdoor kan de urine rood kleuren. Als er veel myoglobine vrijkomt, kunnen de nieren beschadigd raken.

De diagnose stellen

Artsen denken vaak aan de ziekte van McArdle door de klachten. Vooral plotselinge, ernstige spierkrampen geven aanleiding voor verder onderzoek.

Bloedonderzoek

De arts kan een bloedtest doen. Daarmee meet de arts bepaalde stoffen in het bloed. Dit kan aanwijzingen geven voor de ziekte.

Onderzoek van de spieren (EMG)

Ook kan een EMG-onderzoek worden gedaan. EMG staat voor elektromyografie. Dit onderzoek meet de elektrische signalen in de spieren. Zo kan de arts de ziekte van McArdle onderscheiden van andere spierziekten.

Spierbiopsie

Soms onderzoekt de arts een klein stukje spierweefsel. Dit heet een spierbiopsie. Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken om afwijkingen te zien.

DNA-onderzoek

Tot slot kan DNA-onderzoek de diagnose bevestigen. Daarbij kijkt de arts naar veranderingen in het erfelijk materiaal. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan de ziekte ook al vóór de geboorte worden vastgesteld.

Behandeling

De ziekte van McArdle kan niet worden genezen. Wel is er vaak iets te doen aan de klachten. Artsen adviseren meestal om plotselinge en zware inspanningen te vermijden. Dit helpt om klachten te voorkomen. Bij plotselinge spierkrampen kan de arts pijnstillers voorschrijven. In sommige gevallen kan een aangepast dieet helpen om de klachten te verminderen. Ook kunnen lichte oefeningen helpen. Een fysiotherapeut kan hierbij begeleiden en advies geven over veilig bewegen.