Feiten over MELAS

Oorzaak

MELAS wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van de mitochondriën. Mitochondriën zijn de energiefabriekjes van de cellen. Ze zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft om goed te kunnen werken.

Door de verandering in het DNA maken de mitochondriën minder goed energie aan. Daardoor kunnen vooral organen die veel energie nodig hebben, zoals de hersenen, spieren, ogen en oren, minder goed functioneren.

Erfelijkheid

MELAS is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA van de mitochondriën. Dit DNA wordt alleen doorgegeven via de moeder.

Kinderen van een moeder met MELAS kunnen de erfelijke verandering erven. De aard en ernst van de klachten kunnen sterk verschillen, ook binnen dezelfde familie.

Klachten

Kenmerkend voor MELAS zijn aanvallen met klachten die lijken op een beroerte. Deze aanvallen worden ook wel stroke-like episodes genoemd. Daarbij kan plotseling een verlamming aan één kant van het lichaam ontstaan. Ook kunnen problemen optreden met zien, spreken of het bewustzijn. De verlamming verdwijnt meestal weer, maar er kunnen blijvende klachten achterblijven. Herhaalde stroke-like episodes kunnen blijvende schade aan de hersenen veroorzaken.

Daarnaast kan een verhoogde hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed klachten geven, zoals buikpijn, ernstige vermoeidheid, spierzwakte en benauwdheid.

MELAS kan ook andere klachten veroorzaken, zoals hoofdpijn, braken, slechthorendheid, suikerziekte, hartproblemen en psychische klachten. Welke klachten optreden en hoe ernstig deze zijn, verschilt per persoon.

Verloop

MELAS is een progressieve ziekte. Dat betekent dat de klachten in de loop van de tijd meestal toenemen. Het verloop van de ziekte verschilt sterk per persoon. Mensen die al op jonge leeftijd klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstiger klachten dan mensen bij wie de ziekte zich later ontwikkelt. De levensverwachting kan verkort zijn, maar verschilt sterk per persoon.

De diagnose stellen

MELAS wordt vaak vastgesteld tussen het tweede en vijftiende levensjaar, maar de diagnose kan ook op volwassen leeftijd worden gesteld.

Om de diagnose te stellen, voert een arts verschillende onderzoeken uit. Een verhoogde hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed kan een aanwijzing zijn voor MELAS.

Een DNA-onderzoek kan aantonen of er sprake is van een verandering in het mitochondriële DNA die past bij MELAS. Ook andere onderzoeken, zoals onderzoek van spierweefsel, een hersenscan of een hartonderzoek, kunnen helpen om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

MELAS is nog niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten en het zo goed mogelijk behouden van het dagelijks functioneren.

Regelmatig bewegen kan helpen om de conditie op peil te houden. Denk bijvoorbeeld aan wandelen, fietsen of zwemmen. Een fysiotherapeut kan advies geven over bewegen en helpen om overbelasting te voorkomen. Een ergotherapeut kan ondersteunen bij het vinden van een goede balans tussen inspanning en rust.

Afhankelijk van de klachten kunnen ook andere zorgverleners betrokken zijn, zoals een oogarts, KNO-arts of diëtist.

Controles

MELAS kan onder andere gevolgen hebben voor de ogen, oren, het hart en de nieren. Daarom zijn regelmatige controles belangrijk. Het is aan te raden om ten minste één keer per jaar een specialist in mitochondriële ziekten te bezoeken.

Medicijnen en narcose

Sommige medicijnen en vormen van narcose kunnen een ongunstig effect hebben bij mensen met MELAS. Vertel artsen, chirurgen en anesthesisten daarom altijd dat er sprake is van MELAS. Zij kunnen hier rekening mee houden bij de keuze van een behandeling, medicijn of narcose.