Fukuyama spierdystrofie

Fukuyama spierdystrofie is een vorm van congenitale spierdystrofie met onder meer spierzwakte en slechtziendheid, die vooral in Japan voorkomt.

Fukuyama spierdystrofie in het kort

Fukuyama spierdystrofie is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte die al vóór de geboorte ontstaat. Bij deze ziekte zijn de spieren en de hersenen aangedaan. Bij een deel van de mensen zijn ook de ogen aangedaan. De eerste klachten zijn vaak direct na de geboorte zichtbaar. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd toenemen.

Naar alle feiten over Fukuyama spierdystrofie

Jouw leven met Fukuyama spierdystrofie

Feiten over Fukuyama spierdystrofie Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Fukuyama spierdystrofie in getallen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om Fukuyama spierdystrofie te krijgen.

9

De oorzaak van Fukuyama spierdystrofie ligt in een fout in een gen op chromosoom 9

Verhalen van anderen

Moeder van Philippe (12)

"Wij genieten van ieder moment dat het wel goed gaat."

Lees het verhaal van Philippe
Paula, moeder van Jamila (17) en Zoë (13)

"De kleine dingen zijn juist belangrijk."

Lees het verhaal van Paula, Jamila en Zoë
handen op elkaar
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met Fukuyama spierdystrofie Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is Fukuyama spierdystrofie?

Fukuyama spierdystrofie is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte die al vóór de geboorte ontstaat. Bij deze ziekte zijn vooral de spieren en de hersenen aangedaan. Bij een deel van de mensen zijn ook de ogen aangedaan.

Meer feiten over Fukuyama spierdystrofie

Is Fukuyama spierdystrofie erfelijk?

Ja. Fukuyama spierdystrofie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind de fout in het gen van beide ouders moet erven om de ziekte te krijgen.

Meer over erfelijkheid en Fukuyama spierdystrofie

Wanneer ontstaan de eerste klachten?

De ziekte is al vóór de geboorte aanwezig. De eerste klachten zijn vaak direct na de geboorte zichtbaar.

Meer over klachten en verloop bij Fukuyama spierdystrofie

Is is er een behandeling voor Fukuyama spierdystrofie?

Er is op dit moment geen behandeling die de ziekte kan genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten, het voorkomen van complicaties en het ondersteunen van de ontwikkeling.

Meer over behandeling en Fukuyama spierdystrofie

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder Fukuyama spierdystrofie. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact