Feiten over merosine-negatieve congenitale spierdystrofie

Oorzaak

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie ontstaat door een fout in het DNA, in het LAMA2-gen. Hierdoor ontbreekt het eiwit merosine helemaal of gedeeltelijk. Dit eiwit is belangrijk voor de stevigheid en het goed functioneren van de spieren.

Erfelijkheid

Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie is erfelijk. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind de fout in het gen van beide ouders moet erven om de ziekte te krijgen.

Als beide ouders drager zijn van de fout in het gen, heeft ieder kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

Heb je vragen over erfelijkheid of een kinderwens? Bespreek deze dan met je behandelend arts of een klinisch geneticus.

Klachten en verloop

De eerste klachten ontstaan meestal bij de geboorte of vóór het derde levensjaar. Baby’s zijn vaak slap (hypotonie), bewegen weinig en hebben soms te weinig kracht om hard te huilen.

Ontwikkeling

De spierzwakte komt vooral voor in de spieren rond de schouders en het bekken en in de bovenarmen en de bovenbenen. Door de spierzwakte kunnen kinderen hun spieren minder goed gebruiken. Daardoor worden de spieren dunner en kunnen vergroeiingen van de gewrichten (contracturen) ontstaan. Veel kinderen leren later kruipen, staan of lopen dan leeftijdgenoten. Zelfstandig lopen is niet altijd mogelijk en sommige kinderen gebruiken een rolstoel.

Ook spieren in het gezicht en de ademhalingsspieren kunnen verzwakt zijn. Hierdoor kunnen problemen ontstaan met slikken, voeding en ademhalen.

Naast de spieren kunnen er ook milde afwijkingen in de hersenen zijn. Op een MRI-scan zijn vaak afwijkingen van de witte stof in de hersenen te zien. Soms komt epilepsie voor. De verstandelijke ontwikkeling is meestal niet aangedaan.

Verloop

De ernst van de klachten verschilt per persoon. Bij sommige mensen ontbreekt merosine niet helemaal, maar is er minder van aanwezig. De klachten zijn dan vaak milder en kunnen pas op latere kinder- of volwassen leeftijd ontstaan.

De levensverwachting verschilt per persoon. Bij problemen met de ademhaling of het hart kan deze verkort zijn. De spierzwakte blijft meestal stabiel, terwijl ademhalingsproblemen in de loop van de tijd kunnen toenemen.

Merosine-positieve congenitale spierdystrofie

Naast merosine-negatieve congenitale spierdystrofie bestaat ook merosine-positieve congenitale spierdystrofie. Hierbij is het eiwit merosine wel aanwezig. Het gaat om een brede groep spierziekten waarbij niet altijd een duidelijke diagnose kan worden gesteld.

De klachten verschillen sterk per persoon. Meestal is er spierzwakte die langzaam toeneemt. Vooral de spieren van de romp, schouders en heupen kunnen zwak zijn. Kinderen kunnen daardoor later leren staan en lopen en er kunnen vergroeiingen van de gewrichten ontstaan.

Ook de hersenen kunnen betrokken zijn. Soms zijn afwijkingen van de witte stof te zien en er kan sprake zijn van een verstandelijke beperking.

De diagnose stellen

Artsen stellen de diagnose op basis van verschillende onderzoeken. Zij kijken naar de klachten, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast kunnen de volgende onderzoeken worden gedaan:

Bloedonderzoek

CK (creatinekinase) is een eiwit dat vrijkomt als spiercellen beschadigd raken. Een verhoogde CK-waarde kan een aanwijzing zijn voor een spierziekte. Dit onderzoek laat niet zien om welke spierziekte het gaat.

Spierbiopt

Bij een spierbiopt neemt de arts een klein stukje spierweefsel weg. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of narcose. Het spierweefsel wordt daarna onder de microscoop onderzocht. Soms zijn hierbij kenmerken van spierafbraak zichtbaar.

EMG

Met een elektromyogram (EMG) onderzoekt de arts hoe de spieren en zenuwen werken. Een EMG kan aanwijzingen geven voor een spierziekte. Ook helpt het onderzoek om een aandoening van de zenuwen uit te sluiten.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen afwijkingen worden opgespoord die voorkomen bij sommige vormen van congenitale spierdystrofie.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan soms de genetische oorzaak van de spierziekte worden vastgesteld. Ook kan duidelijk worden om welk subtype het gaat. Niet altijd wordt een genetische verandering gevonden. Daarom is meestal een combinatie van onderzoeken nodig.

Aanvullend onderzoek

Als de diagnose is gesteld, kan aanvullend onderzoek nodig zijn. Een kindercardioloog controleert of er hartproblemen zijn. Een longarts onderzoekt de longfunctie en een orthopeed controleert regelmatig de wervelkolom en de gewrichten.

Behandeling

Er is geen behandeling die merosine-negatieve congenitale spierdystrofie kan genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten, het voorkomen van complicaties en het ondersteunen van het dagelijks functioneren. Hierbij zijn verschillende zorgverleners betrokken.

Bewegen en houding

Fysiotherapie helpt de spieren en gewrichten zo soepel mogelijk te houden en kan helpen vergroeiingen van de gewrichten (contracturen) zoveel mogelijk te voorkomen. Bij een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) kan behandeling nodig zijn. Soms is een operatie nodig. Ook kunnen hulpmiddelen, zoals orthesen, krukken of een rolstoel, helpen bij het bewegen en de dagelijkse activiteiten.

Ademhaling

Bij ademhalingsproblemen kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Praten, kauwen en slikken

Een logopedist kan helpen bij problemen met praten, kauwen en slikken. Een diëtist kan adviseren bij voedingsproblemen.

Medicijnen

Als epilepsie of hartproblemen optreden, kunnen medicijnen helpen om de klachten te behandelen.